ความผิดปกติของ Monosomy เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และมีลักษณะของโครโมโซมที่หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด ในขณะที่ความผิดปกติเหล่านี้ค่อนข้างหายาก แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือซินโดรมเทอร์เนอร์และซินโดรมแชท Cri du Chat ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการลบ 1p36 และกลุ่มอาการ Alfie's นั้นหายากมาก เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นสิ่งเดียวที่สามารถเข้ากันได้กับชีวิตเดียว monosomy; ชนิดอื่น ๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตทั้งในครรภ์หรือหลังคลอด ผู้ที่อาศัยอยู่ด้วยความผิดปกติของ monosomy นอกเหนือจาก Turner syndrome จะมี monosomy บางส่วนซึ่งหมายความว่ามีเพียงส่วนเดียวของโครโมโซมด้านเดียวที่หายไป
โรคเทอร์เนอร์ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณ 2,500 คน คู่โครโมโซมที่กำหนดเพศหญิงที่เรียกว่า XX หายไปหนึ่งใน Xs ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หากไม่มีการรักษาผู้หญิงที่มีความผิดปกติของ monosomy จะเติบโตได้ต่ำกว่า 5 ฟุต (1.5 เมตร) เท่านั้นและจะไม่เข้าสู่วัยแรกรุ่น ด้วยการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนในช่วงต้นปัญหาเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้แม้ว่าผู้ป่วยจะมีบุตรยากเสมอ
เทอร์เนอร์ซินโดรมยังสามารถทำให้เกิดความล่าช้าในการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวิชาคณิตศาสตร์และอาจทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายบางอย่างเช่นคอเป็นพังผืดเปลือกหนังตาและมีไฝมากเกินไป ด้วยการรักษาและการบำบัดขั้นต้นผู้ที่มีอาการเทอร์เนอร์จะสามารถเข้าร่วมชั้นเรียนกับเพื่อนร่วมงานที่ผิดปกติและใช้ชีวิตอย่างอิสระ ในบางกรณีผู้บริจาคไข่ควบคู่กับการรักษาด้วยวิธี IVF สามารถช่วยให้พวกเขาพกพาและคลอดบุตรได้อย่างเป็นธรรมชาติ
กลุ่มอาการ Cri du chat หมายถึง "เสียงร้องของแมว" ในภาษาฝรั่งเศสเป็นความผิดปกติของส่วนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่หายไป 5 พร้อมกับการเรียนรู้และความพิการทางร่างกายหลายประการความผิดปกตินี้ทำให้กล่องเสียงพัฒนาผิดปกติ ที่มีอายุต่ำกว่า 2 ปีร่างกายที่มี Cri du chat มักจะมีหัวที่เล็กกว่าปกติใบหน้ากลมและดวงตาที่กว้างมาก พวกเขามักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจ, กล้ามเนื้อไม่ดีและความยากลำบากในการทำงานในการตั้งค่าทางสังคมและมักจะแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวหรือคาดเดาไม่ได้ แม้ว่าจะไม่มีการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคนี้ แต่การบำบัดรักษาสามารถช่วยผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและการเข้าสังคม
1p36 deletion syndrome เช่นส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 1 อาจทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจหลายประการรวมถึงความผิดปกติของใบหน้าและความล่าช้าในการเรียนรู้อย่างรุนแรง ความผิดปกติของ monosomy นี้หาได้ยากกว่า Turner หรือ Cri du chat syndrome การบำบัดเพื่อการเรียนรู้ที่ล่าช้าและการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมเป็นเพียงการรักษาที่มีอยู่ กลุ่มอาการของ Alfie ซึ่งเป็นส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 9 มีรายงานผู้ป่วยน้อยกว่า 100 รายในโลกทำให้เป็นโรคเดี่ยวที่หายากที่สุด
ปัญหาสุขภาพรวมถึงความผิดปกติของใบหน้าและจิตใจที่เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการของโรค Alfie นั้นรุนแรงถึงแม้ว่าบางรายจะพบว่าภาวะความบกพร่องทางสติปัญญาของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมากหลังจากได้รับการบำบัด ในกรณีหนึ่งเด็กไปจากคนพิการทางสติปัญญาอย่างลึกซึ้งซึ่งเป็นคะแนนไอคิวต่ำกว่า 20 ถึงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยในระดับไอคิวซึ่งมีความหมายสูงกว่า 70 คะแนน หากไม่มีปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นข้อบกพร่องของหัวใจผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้มักมีอายุยาว 50 และ 70 ปี เนื่องจากความจริงที่ว่าส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมอาจหายไปความรุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้จึงแตกต่างกันอย่างมากโดยผู้ป่วย
