โรคในวัยเด็กที่แตกต่างกันมีอะไรบ้าง

หนึ่งในความท้าทายที่ใหญ่ที่สุดของยาแผนปัจจุบันอยู่ที่การวินิจฉัยและรักษาโรคในวัยเด็กที่หายาก เงื่อนไขเหล่านี้ส่วนใหญ่มีผลลัพธ์ที่ดีกว่ามากหากวินิจฉัยและรักษาเร็ว สามตัวอย่างที่ผิดปกติมากขึ้นของโรคในวัยเด็กที่หายาก ได้แก่ โรค Menkes, Moebius syndrome, Insensitivity Insensitivity to Pain (CIP) และ Leukodystrophies

โรค Menkes เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเผาผลาญทองแดงซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตในทศวรรษแรกของชีวิต โรคในวัยเด็กที่หายากนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเพศชายและส่งผลให้ร่างกายเก็บทองแดงผิดปกติในเนื้อเยื่อบางอย่าง ในบุคคลเหล่านี้ทองแดงจะถูกเก็บไว้ในระดับต่ำในตับและสมอง ระดับทองแดงที่ผิดปกตินั้นพบได้ในเยื่อบุลำไส้และไต โดยปกติเด็กจะมีพัฒนาการตามปกติเป็นเวลาหกถึงแปดสัปดาห์ก่อนที่จะแสดงกล้ามเนื้อไม่ดีความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอาการชักสมองถูกทำลายอุณหภูมิร่างกายต่ำและการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติ

การด้อยพัฒนาของเส้นประสาทกะโหลกที่ 6 และ 7 อาจส่งผลให้เกิดโรค Moebius เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดว่าไม่มีการแสดงออกทางสีหน้าอันเนื่องมาจากใบหน้าเป็นอัมพาต เด็กที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถดูดหรือขยับตาข้างได้ พวกเขาไม่สามารถขมวดคิ้วยิ้มหรือกระพริบตา เช่นเดียวกับโรคในวัยเด็กที่หายากหลายชนิดโรค Moebius นั้นแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของอาการ ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ เพดานปากแหว่งการได้ยินผิดปกติลดการเคลื่อนไหวของลิ้นลดความอ่อนแอของร่างกายส่วนบนน้ำลายไหลมากเกินไปกลืนลำบากตาไขว้และความผิดปกติของมือหรือเท้า

ความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิดนั้นผิดปกติแม้จะเป็นโรคที่พบได้ยากในเด็ก เด็กมีความรู้สึกปกติยกเว้นสัมผัสกับความเจ็บปวด หากไม่มีความเจ็บปวดเด็กต้องได้รับการตรวจสอบอย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บสาหัส ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติจะมีอัตราการตายที่สูงขึ้นจากพฤติกรรมที่เจ็บปวดหรือมีความเสี่ยง แต่อย่างอื่นโรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย สาเหตุของเงื่อนไขคือการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบการผลิตโซเดียมแชนเนลบนเซลล์ประสาทที่เกี่ยวข้องกับการรับความเจ็บปวด

Leukodystrophies เป็นกลุ่มของโรคในวัยเด็กที่หายากซึ่งระบบประสาทส่วนกลางถูกรบกวนจากการผลิตไมอีลินผิดปกติและการทับถม Myelin ฉนวนประสาทวิธีที่ยางหุ้มฉนวนสายไฟฟ้าโดยการปรับปรุงการนำไฟฟ้าและการปกป้องเส้นใยประสาทจากสารประกอบที่เป็นอันตราย leukodystrophy มีมากกว่า 40 รูปแบบ แต่อาการที่พบบ่อยคือการสูญเสียกล้ามเนื้อการเดินการพูดเวลาตอบสนองการมองเห็นการพูดพฤติกรรมและการพัฒนาทั่วไป อาการที่พบได้น้อย ได้แก่ ความไม่สมดุลของฮอร์โมนการเต้นของหัวใจที่ลดลงความก้าวหน้าของหลอดเลือดก่อนวัยอันควรจากการสะสมของไขมันในหลอดเลือดแดงและอาการชัก leukodystrophies ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติของการโจมตีช้า