โรคหัวใจที่หายากมีหลายประเภทแตกต่างกันซึ่งมักทำให้เกิดความล่าช้าในการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องเนื่องจากแพทย์ส่วนใหญ่พยายามที่จะแยกแยะโรคที่เป็นที่รู้จักมากขึ้นก่อนที่จะพิจารณาถึงความเป็นไปได้ว่ามีโรคที่หายาก บางโรคหัวใจที่หายากรวมถึง cardiomyopathy hypertrophic, อิศวร supraventricular และซินโดรม Brugada โรคหัวใจที่หายากเพิ่มเติม ได้แก่ cardiomyopathy พองในครอบครัวและกลุ่มอาการของโรค Ellis-van Creveld
cardiomyopathy Hypertrophic เป็นหนึ่งในโรคหัวใจหายากที่มีผลต่อกล้ามเนื้อและระบบไฟฟ้าของหัวใจ ผนังของหัวใจหนาขึ้นทำให้ยากต่อการสูบฉีดโลหิตไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอย่างมีประสิทธิภาพ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากนั้นเป็นสาเหตุของโรคนี้ อิศวร Supraventricular อิศวรเป็นโรคที่หายากอื่นที่มีผลต่อหัวใจ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ หายใจถี่เจ็บหน้าอกและหมดสติ
โรค Brugada เป็นหนึ่งในโรคหัวใจที่หายากที่คุกคามชีวิตมากที่สุด ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติซึ่งสามารถป้องกันไม่ให้ร่างกายสูบฉีดโลหิตไปทั่วร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจนี้อาจมีคาถาเป็นลมบ่อย ๆ หรืออาจมีอาการหัวใจวายกะทันหันซึ่งมักนำไปสู่ความตาย อุปกรณ์ไฟฟ้าอาจถูกปลูกฝังในความพยายามที่จะควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจและป้องกันไม่ให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันบ่อยครั้งที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้
cardiomyopathy พองแบบครอบครัวเป็นหนึ่งในโรคหัวใจที่หายากที่สืบทอดมาและทำให้หัวใจห้องล่างซ้ายมีขนาดใหญ่ขึ้นและอ่อนแอลง สิ่งนี้จะช่วยป้องกันไม่ให้หัวใจสูบฉีดเลือดไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอย่างเหมาะสมซึ่งอาจทำให้หัวใจล้มเหลวและเกิดความเสียหายต่ออวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ cardiomyopathy พองในครอบครัวถือว่าเป็นที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียว อาจใช้ยาตามใบสั่งแพทย์หรือการผ่าตัดเพื่อช่วยควบคุมโรคนี้
Ellis-van Creveld syndrome เป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อประชากรอามิช ความผิดปกติทางกายภาพเช่นชนิดของคนแคระและรูปร่างผิดปกติของโครงกระดูกต่าง ๆ นั้นพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรคนี้ ข้อบกพร่องระหว่างสองห้องบนของหัวใจสามารถนำไปสู่อาการเช่นหายใจถี่, จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติหรือไม่สอดคล้องกันหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย อาจเกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อหัวใจซึ่งมักจะพิสูจน์ถึงอันตรายถึงชีวิต การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการของแต่ละบุคคลและยาตามใบสั่งแพทย์หรือการผ่าตัดอาจมีการระบุในบางสถานการณ์
