แพทย์มีวิธีการหลายวิธีในการวินิจฉัยโรคมะเร็งรวมถึงการถ่ายภาพฟังก์ชั่นจีโนมและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยโรคมะเร็งขั้นสุดท้ายมักจะต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อ โดยทั่วไปแล้วแพทย์จะพบสิ่งที่ทำให้เขาสงสัยว่าเป็นมะเร็งและขอการทดสอบเพิ่มเติม อาการที่น่าสงสัยที่อาจบ่งบอกถึงมะเร็งหรือสัญญาณที่เขาสังเกตเห็นในระหว่างการตรวจคัดกรองเป็นประจำหรือการตรวจร่างกายรวมทั้งการร้องเรียนด้านสุขภาพจากผู้ป่วยอาจนำไปสู่การร้องขอสำหรับการทดสอบเพิ่มเติม
การตรวจชิ้นเนื้อเป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งที่พบมากที่สุด การตัดชิ้นเนื้อมักเป็นวิธีการที่ไม่รุนแรงนักซึ่งแพทย์จะทำการกำจัดเนื้อเยื่อชิ้นเล็ก ๆ และส่งไปยังห้องปฏิบัติการ นักพยาธิวิทยาที่ห้องปฏิบัติการตรวจสอบเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบว่าเซลล์เป็นมะเร็งหรือไม่
แพทย์จะใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเมื่อมีการวินิจฉัยโรคมะเร็งขั้นสุดท้ายแล้ว ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะตรวจเลือดหรือปัสสาวะของผู้ป่วยเพื่อตรวจสอบคุณสมบัติบางอย่างของมะเร็งเช่นมะเร็งที่อยู่ในระยะใดการทดสอบเหล่านี้มีความสำคัญเนื่องจากช่วยให้แพทย์กำหนดวิธีที่ดีที่สุดในการดำเนินการรักษา
ตัวอย่างของการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ได้แก่ CBC การทดสอบโปรตีนในเลือดการตรวจทางเซลล์วิทยาของปัสสาวะและการตรวจหาเนื้องอก การตรวจ CBC หรือการตรวจเลือดครบจำนวนเป็นการวัดปริมาณของเซลล์เม็ดเลือดต่าง ๆ ในร่างกายและใช้ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเลือด การทดสอบโปรตีนในเลือดพบความผิดปกติในโปรตีนในระบบภูมิคุ้มกันและใช้ในการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหลายชนิด เซลล์วิทยาของปัสสาวะตรวจพบเซลล์มะเร็งในปัสสาวะซึ่งบ่งชี้ว่ามีมะเร็งในกระเพาะปัสสาวะไตหรือท่อไต การตรวจหาสารบ่งชี้มะเร็งมองหาสารเคมีที่ผลิตโดยเนื้องอกและรวมถึงการทดสอบ PSA เพื่อวินิจฉัยมะเร็งต่อมลูกหมาก, HCG เพื่อตรวจหามะเร็งรังไข่และอัณฑะและการทดสอบอัลฟา - เฟโตโปรตีนในการตรวจหามะเร็งตับ
การทดสอบการถ่ายภาพสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคมะเร็งบางประเภท เอ็กซเรย์สแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สแกนอัลตร้าซาวด์เอ็กซเรย์โพซิตรอน (PET) สแกนหรือการสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กอาจแนะนำให้ใช้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของร่างกาย การทดสอบการถ่ายภาพทั้งหมดเหล่านี้ให้ภาพของสิ่งที่เกิดขึ้นภายในร่างกาย แมมมอแกรมเป็นรูปแบบทั่วไปของการวินิจฉัยโรคมะเร็งที่ใช้การสแกนภาพเช่นกัน
บางครั้งแพทย์มองหาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมะเร็ง พวกเขาอาจทำการทดสอบจีโนมิกส์เช่นฟลูออเรสเซนต์ในการผสมพันธุ์แบบกำเนิดหรือฟิชชิ่งการทดสอบหรือปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสหรือ PCR การทดสอบ แพทย์อาจทำการทดสอบปลาเมื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อเต้านม การทดสอบ FISH บ่งชี้ว่าผู้ป่วยมียีน HER2 เพิ่มขึ้นหรือไม่ซึ่งจะบ่งบอกถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านม การทดสอบ PCR แสดงให้เห็นว่าเป็นวิธีการตรวจหามะเร็งปอดได้เร็ว


