โรคโครโมโซมชนิดต่าง ๆ มีอะไรบ้าง?

โรคโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของโครโมโซมของบุคคล ข้อผิดพลาดดังกล่าวอาจรวมถึงชิ้นส่วนที่ขาดโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือโครโมโซมเสริม เซลล์ของร่างกายมนุษย์โดยปกติจะมี 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่ เซลล์เพศซึ่งเรียกว่า gametes มีโครโมโซม 23 ชิ้น ในบรรดาชนิดที่พบมากที่สุดของโรคโครโมโซมคือกลุ่มอาการดาวน์, trisomy 18, กลุ่มอาการเทอร์เนอร์และกลุ่มอาการ Klinefelter

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่พบได้บ่อยในโครโมโซม ตามเดือนมีนาคมของสลึงประมาณหนึ่งในบรรดาทารก 800 คนเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ จำนวนทารกที่ได้รับผลกระทบอาจสูงกว่านี้อย่างไรก็ตามเนื่องจากทารกจำนวนมากที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนี้และอื่น ๆ จะไม่รอดชีวิตจนกว่าจะคลอด

คนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะมีสำเนาของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นนั่นหมายความว่ามีโครโมโซม 21 ชุดสามชุดแทนที่จะเป็นคู่โครโมโซมปกติ คนที่เป็นโรคโครโมโซมนี้อาจมีมือและเท้าขนาดเล็กดวงตาที่เอียงขึ้นและกล้ามเนื้อไม่ดี ปัญญาอ่อนเป็นอีกอาการหนึ่งของดาวน์ซินโดรมเช่นเดียวกับช่วงชีวิตที่สั้นลง หลายคนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ก็ประสบปัญหาสุขภาพหลายอย่างรวมถึงปัญหาที่ส่งผลต่อหัวใจ

Trisomy 18 เป็นโรคโครโมโซมที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนของโครโมโซม 18 คนที่มีสภาพนี้อาจมีหัวใจและไตบกพร่องข้อบกพร่องทางเดินอาหารผิดปกติและช่วงของลักษณะผิดปกติเช่นการเจริญเติบโตล่าช้าหัวเล็กขากรรไกรเล็ก ๆ และหูชั้นต่ำ Trisomy 18 ถูกทำเครื่องหมายด้วยความล่าช้าของการพัฒนาที่ร้ายแรงและอัตราการตายสูง

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลกับผู้หญิงเท่านั้น มันพัฒนาเมื่อเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวแทนที่จะเป็นสองอันที่เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กผู้หญิง เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับสภาพเช่นนี้เธออาจจะสั้นกว่าเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่และรังไข่ของเธออาจทำงานไม่ถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าเธออาจมีบุตรยากในฐานะผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่

ผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ก็อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินไตหัวใจและต่อมไทรอยด์ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วเธอจะมีความฉลาดปกติแม้ว่าเธออาจต่อสู้กับการเรียนรู้บางวิชาเช่นคณิตศาสตร์ เด็กผู้หญิงที่มีสภาพเช่นนี้อาจต้องได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมน

Klinefelter syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อเพศชาย แทนที่จะมีรูปแบบ XY ในเซลล์ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กผู้ชายคนที่มีอาการ Klinefelter จะมีโครโมโซม X เป็นพิเศษ สิ่งนี้ส่งผลในรูปแบบ XXY

ผู้ชายที่มีสภาพเช่นนี้มีแนวโน้มที่จะสูงขึ้นและมีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อน้อยลงและการประสานงานที่บกพร่อง ในช่วงวัยหนุ่มสาวพวกเขาอาจมีขนบนใบหน้าและร่างกายน้อยกว่าเด็กชายวัยอื่น เด็กชายบางคนที่มีอาการเช่นนี้พัฒนาสะโพกที่กว้างขึ้นและเนื้อเยื่อเต้านมที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้น กระดูกของพวกเขาก็อ่อนแอลงเช่นกัน

ผู้ที่เป็นโรค Klinefelter อาจมีความล่าช้าในการพูดอ่านยากและมีปัญหาในการเข้าใจสิ่งที่ได้ยิน ในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นชายเหล่านี้อาจมีปัญหาในการปรับตัวเข้ากับผู้อื่นบ่อยขึ้นเนื่องจากขาดความมั่นใจในตนเองและปัญหาการเรียนรู้ พวกเขามีแนวโน้มที่จะมีความสัมพันธ์ทางสังคมปกติเหมือนผู้ใหญ่

แม้ว่าบางคนอาจอ้างถึงความผิดปกติของโครโมโซมว่าเป็นโรคพวกเขาจะไม่ติดต่อ ผู้คนเกิดมาพร้อมกับพวกเขา น่าเสียดายที่พวกเขาไม่สามารถรักษาได้ ยังคงมีการรักษาจำนวนมากสำหรับสุขภาพและอาการการพัฒนาที่พบบ่อยในผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม