ซินโดรมพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคที่กำเนิดในทารกในครรภ์กำลังพัฒนา ในบางกรณีความผิดปกติอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติซึ่งมักเรียกว่าข้อบกพร่องที่เกิด ในกลุ่มอาการของโรคพิการ แต่กำเนิดที่แตกต่างกันนั้นได้รับการถ่ายทอดและไม่ได้รับมรดกซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมและที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างหรือการทำงานของส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย
โรคที่มีมา แต่กำเนิดที่สืบทอดมานั้นเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องหรือผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูก สิ่งนี้สามารถสืบทอดได้จากผู้ปกครองคนเดียวซึ่งเรียกว่าเป็นโรคที่มีอิทธิพลต่อ autosomal หรือจากทั้งพ่อและแม่ซึ่งเรียกว่า autosomal recessive dysormality ในกรณีที่มีการถ่ายโอนแบบ autosomal recessive ผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องถ่ายสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องไปยังตัวอ่อนแม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีความผิดปกติก็ตาม
อาการพิการ แต่กำเนิดชนิดอื่น ๆ ไม่ได้รับการถ่ายทอดเลย ตัวอย่างเช่นในบางกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นด้วยตัวของมันเองเนื่องจากตัวอ่อนอยู่ในช่วงเริ่มแรกของการพัฒนา กลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีมา แต่กำเนิดยังมีความผิดปกติของโครโมโซมแทนที่จะเป็นปัญหาทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นส่วนหนึ่งของโครโมโซมอาจหายไปหรืออาจมีโครโมโซมเสริม
กลุ่มอาการของโรคพิการ แต่กำเนิดบางรูปแบบสามารถใช้งานได้ ซึ่งหมายความว่าอวัยวะหรือระบบของร่างกายบางอย่างอาจดูเหมือนปกติ แต่ไม่ทำงานในลักษณะที่ควรมีในบุคคลที่มีสุขภาพดี ซินโดรมพิการ แต่กำเนิดประเภทอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับปัญหาโครงสร้างซึ่งในกรณีที่ส่วนของร่างกายอาจดูผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเป็นอันตรายต่อชีวิตหรือสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย
กลุ่มอาการของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่รู้จักกันดีคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (CHS) นี่เป็นความผิดปกติของการทำงานที่มีผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ โรคนี้มักจะเป็นปัญหาที่รุนแรงมากขึ้นถ้ามันมีอยู่เป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไขทางพันธุกรรม การผ่าตัดมักจะถือว่าเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการแก้ไขความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นนี้
กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดยังเป็นกลุ่มอาการของโรค แต่กำเนิดที่สามารถนำเสนอในทารกแรกเกิด ภาวะนี้ทำให้เกิดโปรตีนส่วนเกินที่มีอยู่ในปัสสาวะเช่นเดียวกับที่ทำให้เกิดการบวมเป็นระบบของร่างกาย โรคนี้เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งมีอยู่ในครอบครัวเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ หากไม่ได้รับยาตั้งแต่เนิ่น ๆ การล้างไตหรือการปลูกถ่ายไตอาจมีความจำเป็น
บลูมซินโดรมหรือพิการ แต่กำเนิด telangiectatic เกิดผื่นแดงเป็นโรค autosomal ถอยหายากทำให้เกิดภูมิคุ้มกันลดลงและการเจริญเติบโตที่ไม่ดี บ่อยครั้งเนื้องอกต่าง ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน เงื่อนไขนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มักนำไปสู่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ไม่มีการรักษาสภาพ แต่การหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดอาจป้องกันปัญหาผิวหนังบางอย่างที่เกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทนี้
