การทดสอบดาวน์ซินโดรมประเภทต่าง ๆ มีอะไรบ้าง?

กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สร้างสำเนาของโครโมโซม 21 ในเซลล์ของบุคคลและเป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง การทดสอบกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่จะดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์และใช้การทดสอบเลือดและอัลตร้าซาวด์เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีและฮอร์โมนและเพื่อสังเกตลักษณะที่อาจบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ การทดสอบจะดำเนินการหลังคลอด แต่โดยปกติแล้วหากทารกเกิดมาพร้อมกับลักษณะทางกายภาพที่เป็นลักษณะของทารกที่มีอาการ

การทดสอบเหล่านี้สามารถเสร็จสิ้นเร็วที่สุดเท่าที่สัปดาห์ที่สิบเอ็ดของการตั้งครรภ์ แต่มีอัตราการบวกเท็จที่สูงกว่าการทดสอบเสร็จในช่วงไตรมาสที่สองหรือสาม ในช่วงไตรมาสแรกโปรแกรมตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ทำโดยใช้เครื่องอัลตราซาวด์และการตรวจเลือด แพทย์ตรวจสอบคอของทารกในครรภ์และวัดปริมาณของเหลวที่อยู่ในเนื้อเยื่อซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ ทารกในครรภ์ที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมักจะมีของเหลวในปริมาณมากกว่าคนที่เกิดโดยไม่มีโรค การตรวจเลือดจะทำด้วยอัลตร้าซาวด์เพื่อทดสอบระดับผิดปกติของโปรตีน A (PAPP-A) และฮอร์โมน chorionic gonadotropin (HCG)

ในช่วงไตรมาสที่สองการทดสอบกลุ่มอาการดาวน์ยังจำเป็นต้องมีการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อการตรวจแบบนิชอัลและการตรวจเลือด การตรวจเลือดจะทดสอบไม่เพียง แต่สำหรับ PAPP-A และ HCG แต่ยังจะกำหนดระดับของสารเคมีการตั้งครรภ์ alpha-fetoprotein, ertriol และยับยั้ง A. หากระดับเหล่านี้ผิดปกติหรือบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถสั่งการทดสอบข้อสรุปเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลลัพธ์

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) เป็นกระบวนการที่การตรวจชิ้นเนื้อของรกซึ่งมีสารพันธุกรรมเช่นเดียวกับทารกในครรภ์จะถูกตรวจสอบเพื่อเพิ่มโครโมโซม ขั้นตอนสามารถทำได้เร็วที่สุดเท่าสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ แต่จะมีความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด CVS ยังสามารถทดสอบเงื่อนไขอื่น ๆ ของโครโมโซมเช่น cystic fibrosis และ hemophilia

Aminocentesis เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของการทดสอบดาวน์ซินโดรมที่รวบรวมน้ำคร่ำเพื่อประเมินโครโมโซมของทารกในครรภ์ เข็มจะถูกแทรกผ่านช่องท้องเข้าไปในถุงน้ำคร่ำเพื่อให้ได้ตัวอย่างของของเหลวสำหรับการทดสอบ ขั้นตอนนี้มักไม่ทำจนกว่าจะถึงสัปดาห์ที่สิบสี่หรือสิบห้าของการตั้งครรภ์

เมื่อทารกได้รับการส่งมอบและนำเสนออาการของเงื่อนไขการทดสอบกลุ่มอาการดาวน์อื่น ๆ สามารถดำเนินการได้ สัญญาณของโรคทางพันธุกรรมรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาเป๋โปรไฟล์แบนรอยพับเดียวในฝ่ามือและหูหรือปากเล็ก แพทย์จะสั่งคาริโอไทป์เพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์ของทารกหรือไม่