โรคเมตาโบลิคแตกต่างกันอย่างไร?

โรคเมตะบอลิกเป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันหลายประการซึ่งเมแทบอลิซึมผิดปกติ โดยพื้นฐานแล้วสิ่งนี้แปลเป็นความไม่สามารถเริ่ม catabolism และ anabolism กระบวนการที่จำเป็นในการผลิตและใช้พลังงานที่จำเป็นสำหรับฟังก์ชั่นโทรศัพท์มือถือที่หลากหลาย เหตุผลหลักสำหรับความผิดปกตินี้คือความพร้อมลดลงหรือแม้กระทั่งการขาดเอนไซม์บางอย่างที่จำเป็นในการเร่งเส้นทางการเผาผลาญที่ถูกต้องที่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาทางชีวเคมีภายในเซลล์ ความผิดปกติที่กำหนดให้เป็นโรคเมตาบอลิซึมนั้นมีหลายประเภท หลายคนตกอยู่ในหมวดหมู่ของกรดอะมิโนที่ผิดพลาดกรดอินทรีย์คาร์โบไฮเดรตหรือเมแทบอลิซึมของไขมัน แต่อาจมีสาเหตุอื่นอีกหลายพันชนิดด้วยเหตุผลอื่น

ตัวอย่างเช่น Tay-Sachs เป็นโรคทางเมตาบอลิกชนิดหนึ่งที่เกิดจากการขาด beta-hexosaminidase A ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยาเมตาบอลิซึมของการเผาผลาญกรดไขมันที่เรียกว่า gangliosides สิ่งนี้นำไปสู่การสร้างพิษของกรดไขมันในสมองซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาทและสมองอย่างช้าๆ แม้ว่า Tay-Sachs นั้นหายาก แต่ส่วนใหญ่มักเกิดในทารกที่มีอายุต่ำกว่าหกเดือนและมักจะทำให้เสียชีวิตภายในสี่ปี

มีอย่างน้อยครึ่งโหลมีความแตกต่างของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นเนื่องจากการจัดเก็บไกลโคเจนบกพร่องซึ่งจัดภายใต้การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตบกพร่อง ในทางตรงกันข้ามกลุ่มอาการ Lesch – Nyhan เป็นผลมาจากการเผาผลาญ purine ผิดปกติและนำไปสู่ภาวะที่รู้จักกันในชื่อ hyperuricemia ซึ่งร่างกายผลิตกรดยูริคมากเกินไปและทำให้ไตถูกทำลาย Kearns-Sayre syndrome และ Zellweger syndrome เกิดจากการทำงานของ mitochondrial และ peroxisomal ที่ไม่สมบูรณ์ตามลำดับ ตัวอย่างของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโน ได้แก่ homocystinuria, phenylketonuria และโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล สภาพหลังเป็นชื่อที่เรียกว่าเนื่องจากการสะสมของกรดอะมิโนเป็นผลพลอยได้ทำให้เหงื่อและปัสสาวะมีกลิ่นเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

อาการของโรคเหล่านี้และความผิดปกติประเภทอื่น ๆ มีความแตกต่างกันอย่างมากและอาจรวมถึงการทำงานของไตผิดปกติตับที่ขยายใหญ่ปวดกล้ามเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายรบกวนการมองเห็นการผิดปกติของกระดูกและอาการชัก เมื่อใดก็ตามที่สงสัยว่าเป็นโรคเมตาบอลิคผู้ป่วยมักจะได้รับการตรวจวินิจฉัยหลายครั้งรวมถึงการประเมินทางระบบประสาทการตรวจเลือดการตรวจปัสสาวะการตรวจคลื่นไฟฟ้าเพื่อวัดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมอง การรักษายังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค แต่โดยทั่วไปจะรวมถึงการบำบัดทางโภชนาการการบำบัดทางกายภาพยาและในกรณีที่กล้ามเนื้อหรือกระดูกผิดปกติการผ่าตัดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก น่าเสียดายที่โรคเมตาบอลิซึมหลายชนิดไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามด้วยการตรวจหาและรักษาที่เหมาะสมเด็กและผู้ใหญ่จำนวนมากสามารถเพลิดเพลินกับชีวิตที่กระฉับกระเฉง