มีความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลต่อการเผาผลาญอาหารทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลาย ความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบมากที่สุดสองอย่าง ได้แก่ ภาวะพร่องและ hyperthyroidism ซึ่งทั้งสองอย่างนี้เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ โรคเบาหวานเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่รู้จักกันดีซึ่งมีสาเหตุมาจากระดับน้ำตาลในเลือดสูง Galactosemia และ phenylketonuria เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญสองชนิดที่เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถสลายผลิตภัณฑ์บางอย่างได้ ความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้ก่อให้เกิดอาการต่าง ๆ และมีแนวโน้มที่จะมีผลกระทบมากกว่าการเผาผลาญอาหาร
Hypothyroidism เกี่ยวข้องกับต่อมไทรอยด์ underactive ซึ่งอาจเกิดจากโรคต่อมไทรอยด์ปัญหาต่อมใต้สมองการขาดวิตามินบางอย่างหรือปัญหาการพัฒนา ผลที่ได้คือการปล่อย thyroxine ไม่เพียงพอทำให้อัตราการเผาผลาญพื้นฐานลดลงซึ่งอาจส่งผลให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ได้อธิบายอาการอ่อนเพลียผิวหนังแห้งปวดข้อและอัตราการเต้นของหัวใจช้าลง ในทางตรงกันข้าม hyperthyroidism เป็นผลมาจากต่อมไทรอยด์ที่โอ้อวดที่ปล่อย thyroxine มากเกินไปเพิ่มอัตราการเผาผลาญพื้นฐาน ผลที่ได้คือการลดน้ำหนักความดันโลหิตสูงดวงตาที่ยื่นออกมาและอัตราการเต้นของหัวใจที่สูงขึ้น การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้รวมถึงยารักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนและการผ่าตัด
โรคเบาหวานเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารหลักและจะเกิดขึ้นเมื่อระดับน้ำตาลในเลือดสูงเกินไป โรคเบาหวานประเภท 1 เกิดจากการผลิตอินซูลินที่ต่ำหรือไม่มีเลยทำให้ผู้ป่วยต้องใช้อินซูลินเพื่อช่วยให้ระดับน้ำตาลในเลือดสมดุล อย่างไรก็ตามโรคเบาหวานประเภท 2 นั้นเกิดจากร่างกายไม่สามารถใช้อินซูลินที่ตับอ่อนทำได้อย่างเหมาะสม ความผิดปกติของการเผาผลาญทั้งสองประเภทก่อให้เกิดอาการเหนื่อยล้าตาพร่ามัวน้ำหนักลดและแผลหายช้าลง นอกจากนี้โรคเบาหวานทั้งสองประเภทมักส่งผลให้เกิดความหิวกระหายและปัสสาวะเพิ่มขึ้น
Galactosemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายกาแลคโตสซึ่งพบได้ในผลิตภัณฑ์นม กาแลคโตสมีแนวโน้มที่จะสะสมในเลือดเนื่องจากไม่สามารถย่อยได้ทำให้ตับโตอาเจียนและดีซ่านโต Phenylketonuria, PKU เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น แต่เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถย่อยกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ แม้ว่าความผิดปกติของเมตาบอลิซึมนี้มักเกิดขึ้นที่นี่ แต่อาการเช่นอาการชักหัวเล็กปัญหาพฤติกรรมหรือปัญญาอ่อนมักไม่ปรากฏขึ้นในบางครั้ง ความผิดปกติของการเผาผลาญทั้งสองนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทารกมากที่สุดและอาจนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาในเวลาที่กำหนด
