เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นส่วนหนึ่งของเลือดที่เคลื่อนไหวออกซิเจนไปทั่วร่างกายและโรคเซลล์เม็ดเลือดแดงแทรกแซงกระบวนการที่สำคัญและยั่งยืนในชีวิต โรคบางชนิดเช่นโรคโลหิตจางชนิดต่าง ๆ ทำให้ความสามารถในการส่งออกซิเจนของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงอย่างมาก โรคเม็ดเลือดแดงอื่น ๆ ส่งผลกระทบต่อส่วนประกอบที่สำคัญอื่น ๆ ของเซลล์เม็ดเลือดแดงเช่นฮีโมโกรมาโตซิสซึ่งส่งผลต่อปริมาณของฮีโมโกลบินในเซลล์
โรคโลหิตจางเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดของเซลล์เม็ดเลือดแดง โรคโลหิตจางมีหลายร้อยชนิด แต่มีอาการและหน้าที่คล้ายกัน เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเมื่อมีออกซิเจนไม่เพียงพอที่จะไปถึงอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกาย มันอาจเกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอในกระแสเลือดหรือการขาดภายในเซลล์เอง ในบางกรณีโรคโลหิตจางเกิดจากการมีเลือดออกภายในและการสูญเสียของเซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านแผลหรือแผลที่คล้ายกันอื่น ๆ ในระบบ
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่มักเกิดขึ้นเฉพาะในเชื้อสายแอฟริกันเท่านั้น ในสภาพที่สืบทอดมานี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะผิดรูป สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่างๆและยังทำให้เกิดการอุดตันได้ง่าย เซลล์เม็ดเลือดแดงของบุคคลที่มีเซลล์เคียวมีอายุสั้นเพียง 10 ถึง 20 วันเมื่อเทียบกับช่วงชีวิตสามเดือนของเซลล์ปกติ เมื่อเซลล์ตายอย่างรวดเร็วไขกระดูกของร่างกายจะไม่สามารถสร้างเซลล์ให้เพียงพอกับการสูญเสียทำให้จำนวนเซลล์ต่ำลง
ในขณะที่ภาวะโลหิตจางสามารถเกิดขึ้นได้กับเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยเกินไป polycythemia vera เป็นภาวะที่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป กระบวนการนี้เริ่มต้นในไขกระดูกซึ่งเซลล์ถูกสร้างขึ้นและในที่สุดก็แพร่กระจายไปทั่วทั้งระบบจนกว่าจะมีเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจำนวนมากเกินไป เมื่อมีเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไปเลือดจะหนาผิดปกติและสามารถจับตัวเป็นลิ่มในหลอดเลือดทำให้เลือดและออกซิเจนไหลเวียนไม่สะดวก การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบสภาพนี้ก่อนที่อาการเช่นผิวแดง, จุดอ่อนและอาการคันเริ่มพัฒนา
เฮโมโกลบินเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนจากส่วนหนึ่งไปยังอีกส่วนหนึ่งของร่างกาย ร่างกายใช้ธาตุเหล็กเพื่อสร้างฮีโมโกลบิน แต่ธาตุเหล็กที่มากเกินไปอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อหัวใจและตับในสภาพที่เรียกว่าฮีโมโกรมาโตซิส นี่เป็นหนึ่งในโรคที่เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากที่ส่งผ่านครอบครัว ธาลัสซีเมียเป็นอีกโรคหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ส่งผลต่อการพัฒนาของเฮโมโกลบินและทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าที่จำเป็น ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถของเซลล์เม็ดเลือดแดงในการส่งออกซิเจน
