เมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์อาจเป็นช่วงเวลาที่สนุกสนาน อย่างไรก็ตามมันอาจเป็นช่วงเวลาที่เครียดเช่นกันเนื่องจากมีข้อบกพร่องในการเกิดมากกว่า 4,000 ชนิดที่มีข้อบกพร่องของหัวใจที่พบได้บ่อยที่สุด, การล้างช่องปาก, โรคปอดเรื้อรัง, และดาวน์ซินโดรม ในสหรัฐอเมริกาเพียงอย่างเดียวมีทารกหนึ่งใน 33 คนที่เกิดมาพร้อมกับการเกิดข้อบกพร่องบางประเภท ข้อบกพร่องของทารกในครรภ์สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท: ข้อบกพร่องเกิดหลายปัจจัย, ข้อบกพร่องเกิดโครโมโซมและข้อบกพร่องของยีนเดียว ข้อบกพร่องที่เกิดส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ก่อให้เกิดความพิการบางประเภทสำหรับทารกและบางครั้งอาจทำให้เสียชีวิตได้
เกือบหนึ่งในสามของข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ทั้งหมดเป็นข้อบกพร่องของหัวใจทำให้หนึ่งในข้อบกพร่องที่เกิดที่พบบ่อยที่สุดนี้ ความผิดปกติของหัวใจอาจเกิดขึ้นได้มากถึง 1 ใน 100 ทารกที่คลอด เหตุผลข้อบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องธรรมดามากเพราะหัวใจเป็นอวัยวะที่ซับซ้อน เมื่ออวัยวะพัฒนาขึ้นมีโอกาสมากขึ้นที่บางสิ่งจะผิดเพี้ยนไป
ข้อบกพร่องของหัวใจในทารกแรกเกิดสามารถมาได้หลายรูปแบบและอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและกระเป๋าหน้าท้องเกิดขึ้นเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับมีรูในหัวใจ รูป้องกันการไหลเวียนของเลือดจากการกลายเป็นออกซิเจนอย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ อาจรวมถึงเส้นเลือดใหญ่แคบและส่วนซ้ายที่ยังไม่พัฒนาของหัวใจ ความผิดปกติของหัวใจสามารถพัฒนาได้เนื่องจากปัจจัยหลายอย่างในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์รวมถึงการติดสุราการติดเชื้อและการใช้ยาบางชนิด
ข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ที่พบโดยทั่วไปอีกอย่างหนึ่งที่มีผลต่อการเกิดหนึ่งใน 700 คนนั้นคือการล้างปาก ข้อบกพร่องที่เกิดนี้เกิดขึ้นเร็วในการพัฒนาของทารกและเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของริมฝีปากบนและหลังคาของปากก่อตัวผิดปกติ สภาพมีระดับความรุนแรงต่างกันและอาจส่งผลกระทบต่อทั้งสองด้านของใบหน้า ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการหักล้าง แต่เชื่อว่าเป็นผลมาจากการรวมกันขององค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม
ข้อบกพร่องของทารกในครรภ์อาจเกิดจากพันธุกรรม หลายคนเป็นพาหะของยีนสำหรับโรคปอดเรื้อรัง ร้อยละยี่สิบห้าของเด็กทารกที่มีพ่อแม่สองคนที่มียีนจะพัฒนาความผิดปกติ Cystic Fibrosis เป็นโรคที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในคนผิวขาวซึ่งทำให้ทารกหายใจลำบากและย่อยอาหาร
ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก ๆ 800 เกิดเกิดขึ้นเมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพิ่มเติม เด็กที่มีอาการดาวน์มีลักษณะใบหน้าบิดเบี้ยวพิการทางปัญญาและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่ายิ่งมีความเสี่ยงสูงที่ลูกของเธออาจมีกลุ่มอาการดาวน์
Spina bifida เป็นข้อบกพร่องที่พบได้ทั่วไปอีกอย่างหนึ่ง เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นในหนึ่งใน 2,500 เกิดในประเทศสหรัฐอเมริกา สภาพมีผลต่อกระดูกสันหลังของทารกและอาจนำไปสู่ความผิดปกติของอัมพาตและกระเพาะปัสสาวะ ข้อบกพร่องของทารกในครรภ์อื่น ๆ อาจส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารตาและกล้ามเนื้อ
