ในหลาย ๆ ส่วนของโลกคนส่วนใหญ่จะไม่เคยเห็นอาการ PKU หรือ phenylketonuria ที่พบบ่อยเพราะหลาย ๆ ประเทศทำการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นประจำในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต แม้ว่าจะผิดปกติ แต่อาการจะรุนแรงมากเมื่อไม่ได้รับการรักษาและสามารถเริ่มก่อให้เกิดผลข้างเคียงร้ายแรงได้ภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด การเน้นที่การทดสอบทารกแรกเกิดทุกคนคือการทำให้แน่ใจว่าผู้ที่มี PKU ได้รับการรักษาทันทีในรูปแบบของอาหารโปรตีนต่ำที่ขาดฟีนิลอะลานีนซึ่งสร้างขึ้นเป็นอย่างอื่นและสร้างความเสียหาย การเข้าแทรกแซงเร็ว ๆ นี้เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันอาการฟีนิลไคโตนูเรียทั้งหมดและเพื่อให้ผู้คนมีโอกาสใช้ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ
เมื่อการทดสอบนี้ไม่สามารถใช้ได้หรือเป็นทางเลือกเพียงอย่างเดียวอาการของ phenylketonuria จำนวนหนึ่งในเด็กที่มี PKU เริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุเพียงหนึ่งเดือนหรือสองเดือน ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่าเด็กมีอาการท้องเสียหรืออาเจียนมากเกินไปซึ่งทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นและอาจทำให้ล้มเหลวในการเจริญเติบโต อาการของ phenylketonuria อื่นอาจดูเหมือนชัดเจนน้อยกว่าสำหรับคน ทารกอาจมีความไวต่อแสงซึ่งเป็นจริงของทารกจำนวนมาก ผู้ปกครองควรมองหาความไวแสงที่มากเกินไป แต่นี่อาจไม่ใช่ปัจจัยในการวินิจฉัยที่ดีที่สุด
ทารกที่มีอาการ phenylketonuria ก็มีลักษณะที่จู้จี้จุกจิกหรือยาก เด็กดังกล่าวอาจร้องไห้บ่อยขึ้นซึ่งบางครั้งก็ถูกไล่ออกจากอาการจุกเสียด ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะยกเลิกเป็นปัญหาผิวอย่างต่อเนื่องเช่นความแห้งกร้านหรือกลากที่อาจมีมากมาย นอกจากนี้เด็กที่มี PKU มักจะมีกลิ่นแปลก ๆ ซึ่งถูกอธิบายว่าเกือบจะอับหรือเป็นรา กลิ่นนี้อาจมีอยู่ในปัสสาวะและแตกต่างจากกลิ่นของเด็กทั่วไปมาก
หากอาการเหล่านี้ไม่เป็นที่รู้จักฟีนิลไคโตนูเรียอาการจะแย่ลงในระยะเวลาไม่กี่เดือน ระดับที่เพิ่มขึ้นของ phenylalanines ในร่างกายซึ่งไม่สามารถทำลายลงหรือขับออกมาเริ่มทำให้สมองเสียหายอย่างรุนแรง สิ่งนี้อาจแสดงออกได้ด้วยความล้มเหลวในการพบเหตุการณ์สำคัญใด ๆ หรือทั้งหมดพฤติกรรมการทำร้ายตนเองเช่นการทุบศีรษะการชะลอการเจริญเติบโตที่สามารถเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรงและเกิดอาการชัก การเกิดขึ้นของอาการเหล่านี้มักจะเป็นตัวบ่งชี้ของ PKU แต่หวังว่าสิ่งบ่งชี้ก่อนหน้านี้จะนำไปสู่การรักษา
เมื่อมีการรับรู้อาการของฟีนิลไคโตนูเรีย แต่เนิ่น ๆ ก็เป็นไปได้ด้วยการรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียวเพื่อหลีกเลี่ยงความท้าทายที่ยากลำบากที่ต้องเผชิญกับผู้ที่มีภาวะ PKU ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย แม้ว่าการรับประทานอาหารฟรีฟีนิลอะลานีนอาจมีข้อ จำกัด แต่ก็มักจะหมายถึงบุคคลที่อยู่ในอาหารดังกล่าวหลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้น แต่ไม่ได้รับผลกระทบมากนักจาก PKU ความรู้ความเข้าใจยังคงแข็งแกร่งเหตุการณ์สำคัญของการพัฒนาจะถึงเวลาและมีความพิการน้อย นี่เป็นข้อโต้แย้งที่ดีที่สุดสำหรับการวินิจฉัยก่อนกำหนด ในการรักษาสภาพนี้ก่อนที่ความเสียหายจะเริ่มสะสมเป็นที่พึงปรารถนาอย่างมาก
