อาการของความผิดปกติของการเผาผลาญอาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงแม้ว่าจะมีอาการบางอย่างที่พบได้ทั่วไปในหลายเงื่อนไขเหล่านี้ อาการที่รายงานบ่อยที่สุดบางอย่างรวมถึงความดันโลหิตสูงความต้านทานต่ออินซูลินและความผิดปกติของการแข็งตัว อาการเพิ่มเติมของความผิดปกติของการเผาผลาญอาจรวมถึงโรคอ้วนความล่าช้าในการพัฒนาหรือความเสียหายทางระบบประสาท ความเจ็บปวดชักหรือดีซ่านอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยบางราย คำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ ที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับอาการของความผิดปกติของการเผาผลาญในแต่ละสถานการณ์ควรหารือกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
อาการของความผิดปกติของเมตาบอลิซึมบางอย่างอาจสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่บางรายอาจพัฒนาช้าในช่วงเดือนหรือปี ในบางกรณีอาการอาจมาและไปโดยไม่มีการเตือน การรักษาแตกต่างกันไปตามสถานการณ์ของแต่ละบุคคลและการตรวจสอบทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งจำเป็น อาการไม่รุนแรงอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจงในขณะที่อาการรุนแรงสามารถพิสูจน์ถึงอันตรายถึงชีวิตแม้จะมีรูปแบบการรักษาที่ก้าวร้าว
อาการเริ่มแรกของความผิดปกติของเมตาบอลิซึมมักจะเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด ทารกแรกเกิดอาจเซื่องซึมหรือมีปัญหาในการให้อาหาร ผิวหนังหรือดวงตาอาจมีสีเหลืองซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าดีซ่าน เมื่อทารกโตขึ้นการเพิ่มของน้ำหนักอาจไม่เกิดขึ้นอย่างที่คาดไว้ เหตุการณ์สำคัญอื่น ๆ เช่นการคลานหรือการพูดพล่ามอาจไม่อยู่หรือล่าช้า
ความดันโลหิตสูงและโรคอ้วนเป็นอาการทั่วไปของความผิดปกติของการเผาผลาญและสามารถรักษาได้ด้วยการปรับเปลี่ยนอาหารและการใช้ยาตามใบสั่งแพทย์ ความต้านทานต่ออินซูลินเป็นอาการที่พบได้ทั่วไปอีกอย่างหนึ่งและเกิดขึ้นเมื่อฮอร์โมนธรรมชาติที่เรียกว่าอินซูลินไม่สามารถควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดได้อย่างเพียงพอ เงื่อนไขนี้ได้รับการรักษาด้วยการปรับเปลี่ยนอาหารและยาตามใบสั่งแพทย์
ผู้ที่เกิดมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาจมีความสามารถในการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีเลือดอุดตันในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคหัวใจ การรักษาด้วยยาแอสไพรินอาจใช้ในผู้ใหญ่ที่มีปัญหานี้แม้ว่ายาอื่น ๆ อาจได้รับการพิจารณาขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของสภาพสุขภาพพื้นฐานอื่น ๆ
พัฒนาการล่าช้า, ความผิดปกติของการชัก, และอาการตัวเหลืองยังเป็นอาการทั่วไปของความผิดปกติของการเผาผลาญ. ความล่าช้าเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจยังมีการรายงานบ่อยครั้งและบางครั้งอาจมีความผิดปกติทางกายภาพ ความผิดปกติประเภทที่รุนแรงที่สุดอาจนำไปสู่การล้มเหลวของอวัยวะหลายอวัยวะหรือแม้แต่เสียชีวิต มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่ทั้งหมดกับแพทย์เพื่อให้สามารถวางแผนการรักษาเป็นรายบุคคล
