โรค Tay-Sachs เกิดจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่ 15 ซึ่งส่งผลให้ขาดเอนไซม์สำคัญ Hexosaminidase A ซึ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญกรดไขมัน ในคนที่มีอาการเช่นนี้สารประกอบไขมันสะสมอยู่ในร่างกายและก่อให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทเช่นตาบอดตาบอดอาการชักและพัฒนาการบกพร่อง สาเหตุ Tay-Sachs ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางและนี่คือหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมครั้งแรกที่จะศึกษาโดยมีเป้าหมายในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับมันและการพัฒนาโปรแกรมสำหรับการรักษาและป้องกัน
โรคมีสองรูปแบบรูปแบบหนึ่งที่ปรากฏในวัยเด็กและอีกรูปแบบเริ่มมีอาการ ผู้ที่เป็นโรค Tay-Sachs จะต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องสองชุดหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคนและการนำเสนอของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลักษณะที่แน่นอนของการกลายพันธุ์ สาเหตุ Tay-Sachs สามารถรวมประวัติครอบครัวของโรคและการสืบทอดของการกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่สร้างผู้ให้บริการใหม่
ประชากรสามคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากโรคนี้และการศึกษาของกลุ่มเหล่านี้ได้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของ Tay-Sachs ชาวยิว Ashkenazi และ Lousiana Cajun ต่างมีแนวโน้มที่จะมีสำเนาของการกลายพันธุ์มากขึ้นและชาวฝรั่งเศสแคนาดามีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเล็กน้อย ในอดีตนักวิจัยบางคนตั้งทฤษฎีว่าการติดต่อกับชุมชนชาวยิวเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ในชุมชน Cajun และฝรั่งเศสในแคนาดา แต่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพิสูจน์ให้เห็นอย่างนี้ ผู้พัฒนาการกลายพันธุ์
โรค Tay-Sachs และภาวะพันธุกรรมอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะปรากฏในประชากรที่มีความแน่นแฟ้นยิ่งขึ้น สมาชิกของชุมชนต้องไม่แต่งงานนอกและยีนที่เป็นอันตรายกลายเป็นสมาธิในประชากร คู่เดียวที่มียีนพาหะสามารถส่งเงื่อนไขไปยังลูกหลานของพวกเขาซึ่งพาพวกเขาไปด้วยเมื่อพวกเขาแต่งงานกันสร้างความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเมื่อยีนผ่านหลายชั่วอายุคน ในชุมชนชาวยิวโปรแกรมการทดสอบเพื่อช่วยให้ผู้คนตัดสินว่าพวกเขาเป็นพาหะก่อนการแต่งงานเป็นส่วนสำคัญในการป้องกันหรือไม่ คู่รักแต่ละคนสามารถทำการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่และการวินิจฉัยของทารกในครรภ์ก็มีให้เช่นกัน
ด้วยความตระหนักถึงลักษณะทางพันธุกรรมของสาเหตุของ Tay-Sachs นักวิจัยสามารถมุ่งเน้นไปที่การจำกัดความเสี่ยงของการมีลูกด้วยอาการและพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อแก้ไขการขาดเอนไซม์ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์นี้ เหตุผลดั้งเดิมสำหรับการเพิ่มจำนวนของยีนอาจไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่านักวิจัยได้หยิบยกทฤษฎี มีความเป็นไปได้ที่การกลายพันธุ์จะติดอยู่กับการกลายพันธุ์ที่มีประโยชน์เช่นเดียวกับกรณีของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์หรือผู้ปกครองที่มีเด็กที่เสียชีวิตจากโรค Tay-Sachs มีบุตรมากขึ้นเพื่อแทนที่พวกเขา ประชากร.
