อาการของโรค Ehlers-Danlos (EDS) ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับคอลลาเจนที่ผิดปกติและข้อต่อที่ได้รับผลกระทบผนังหลอดเลือดและผิวหนัง การมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นหรือหลวมมากและผิวที่ยืดเป็นสองอาการที่เด่นชัดที่สุดของโรค Ehlers-Danlos แม้ว่าการเป็นข้อต่อสองครั้งจะไม่เหมือนกับการเป็นโรค มี EDS หลายประเภทแต่ละประเภทมีอาการเฉพาะ: ประเภทคลาสสิค, ประเภทไฮเปอร์โมบิลิตี้และประเภทหลอดเลือด EDS เป็นกลุ่มอาการผิดปกติ
อาการทั่วไปของโรค Ehlers-Danlos ได้แก่ ข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากข้อต่อ popping และอาการปวดข้อ ผิวจะอ่อนนุ่มช้ำหรือเกิดความเสียหายได้ง่ายและยืดมาก นอกจากนี้บุคคลที่มี EDS อาจมีลักษณะแบนราบและมีรอยแผลเป็นได้ง่าย
มี EDS อย่างน้อยสามประเภทที่แต่ละคนมีชุดอาการของตนเอง ประเภทคลาสสิกโดดเด่นด้วยข้อต่อหลวมผิวยืดหยุ่นและเท่าผิวซ้ำซ้อน บาดแผลนั้นรักษาได้ช้าและการเติบโตของข้อศอกและหัวเข่าและปัญหาความร้อนเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของ EDS ประเภทนี้
ชนิดที่ร้ายแรงที่สุดของ EDS คือหลอดเลือดเนื่องจากหลอดเลือดและอวัยวะมีแนวโน้มที่จะแตก ผิวหนังบางจนเกือบจะโปร่งแสงและฟกช้ำได้ง่าย ใบหน้าของผู้ป่วยประกอบด้วยจมูกและริมฝีปากบางคางเล็กและแก้มที่ยุบตัว ปอดที่ถูกยุบเป็นอีกหนึ่งอาการของประเภทของหลอดเลือด EDS
คนที่มี EDS ประเภท hypermobility จะมีข้อต่อที่หลวมและไม่เสถียรซึ่งมักจะคลาดเคลื่อน เขาหรือเธอจะประสบความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อ, โรคข้อเข่าเสื่อมก่อนวัยอันควรและโรคข้อเสื่อมเรื้อรัง มี EDS ประเภทเพิ่มเติม แต่สิ่งเหล่านี้หายากมากที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยในไม่กี่ครอบครัวเท่านั้น
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกทำให้เกิด EDS ทุกประเภท การกลายพันธุ์เหล่านี้ขัดขวางการผลิตคอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันแข็งแรงและยืดหยุ่น เป็นผลให้เนื้อเยื่อเหล่านี้อาจไม่เสถียรและอ่อนแอ
การวินิจฉัย EDS มักเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ ข้อต่อที่หลวมมากและผิวที่ยืดหยุ่นและบอบบางรวมถึงประวัติครอบครัวของความผิดปกติมักจะเพียงพอที่จะทำการวินิจฉัย อาจมีการสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังหรือ echocardiogram เพื่อช่วยกำหนดประเภทของ EDS ที่เฉพาะเจาะจง
ตัวเลือกการรักษาช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับอาการของโรค Ehlers-Danlos แต่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การเสริมสร้างกล้ามเนื้อด้วยการทำกายภาพบำบัดสามารถทำให้ข้อต่อมั่นคงและปวดกล้ามเนื้อได้ การผ่าตัดอาจได้รับการแนะนำเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหาย แต่การรักษาอาจมีความซับซ้อนโดยกลุ่มอาการของโรค ยาชาเฉพาะที่และยาต้านการอักเสบ nonsteroidal สามารถกำหนดสำหรับกล้ามเนื้อและอาการปวดข้อ
ผู้ป่วยที่มีอาการของโรค Ehlers-Danlos ควรทำงานเพื่อปกป้องผิวหนังและข้อต่อจากการบาดเจ็บ กีฬาที่ติดต่อและยกน้ำหนักอาจไม่ใช่กิจกรรมที่เหมาะสมสำหรับผู้ที่มี EDS อุปกรณ์ป้องกันและอุปกรณ์ช่วยเหลือสามารถ จำกัด ความเครียดร่วม การใช้ครีมกันแดดและสบู่อ่อน ๆ จะช่วยปกป้องผิวที่ถูกทำลายได้ง่าย ผู้ที่มี EDS อาจพบว่ามีประโยชน์ในการสร้างระบบสนับสนุนและอธิบายอาการของพวกเขาต่อเพื่อนครอบครัวและนายจ้างของพวกเขา
การทำงานของจิตไม่ได้รับผลกระทบจากอาการของโรค Ehlers-Danlos ถึงแม้ว่าภาวะแทรกซ้อนสามารถ จำกัด การออกกำลังกายได้ ภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวอาจรวมถึงการเกิดแผลเป็น, อาการปวดข้อเรื้อรังและการเคลื่อนที่และโรคข้ออักเสบในระยะแรก ผู้หญิงที่มีภาวะ EDS ที่ต้องการตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิ
