กาแลคโตซีเมียเป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดจากการไม่สามารถสลายสารที่เรียกว่ากาแลคโตส โดยทั่วไปมักพบในอาหารประเภทนมกาแล็กโตสต้องใช้เอนไซม์เฉพาะในการย่อยสลายและหากไม่มีเอนไซม์อาการของโรคก็จะเกิดขึ้น อาการที่เห็นได้ชัดของกาแลคโตซีเมียซึ่งมักพบเห็นได้ในทันทีเมื่อทารกแรกเกิดดื่มนมแม่หรือนมอื่น ๆ รวมถึงกระเพาะอาหารบวม, ดีซ่านและการเจริญเติบโตช้า การตรวจเลือดสำหรับสารต่างๆเช่นกลูโคสและกรดอะมิโนสามารถช่วยวินิจฉัยอาการของกาแลคโตซีเมียได้ก่อนที่จะมีปัญหาทางร่างกายเกิดขึ้น
เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรคของระบบเมแทบอลิซึมอาการของกาแลคโตซีเมียจึงมักถูกบันทึกไว้ตั้งแต่อายุยังน้อย กาแลคโตสเป็นส่วนประกอบสำคัญของนมรวมถึงนมแม่และนมนมสูตรทำจากนมวัว แม้ว่าทุกกรณีของกาแลคโตซีเมียเป็นผลมาจากเด็กที่ขาดยีนที่ใช้งานได้สำหรับเอนไซม์ที่สามารถย่อยสลายกาแลคโตสได้ แต่ก็มียีนต่าง ๆ เข้ามาเกี่ยวข้องด้วย
การขาดเอนไซม์ที่จำเป็นหมายความว่าทารกที่กินกาแลคโตสจะไม่สามารถย่อยสลายได้ตามปกติ แทนกาแลคโตสและโมเลกุลที่ทำจากกาแลคโตสเก็บไว้ภายในร่างกายและสร้างผลเสียหาย สี่พื้นที่หลักของร่างกายได้รับผลกระทบมากที่สุดดวงตาตับไตและสมอง ความเสียหายที่ตับสามารถผลิตสีเหลืองผิวของดีซ่านและการค้นพบทางการแพทย์ของการขยายตัวของตับ ฟลูอิดก็เก็บสะสมในกระเพาะอาหารและทารกก็ไม่ได้รับน้ำหนักมากเท่ากับเด็กปกติ
การตรวจเลือดสามารถระบุการมี galactosemia ได้หากสงสัย น้ำตาลในเลือดต่ำเป็นหนึ่งในอาการของ galactosemia เช่นเดียวกับการมีกรดอะมิโนในกระแสเลือด กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีนและการมีอยู่ในเลือดหรือในปัสสาวะเป็นการค้นพบทางการแพทย์ที่สำคัญ คีโตนปัสสาวะซึ่งเป็นโมเลกุลที่ทำขึ้นเมื่อร่างกายทำลายเนื้อเยื่อของตัวเองก็เป็นสัญญาณของโรคเช่นกัน ห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลอาจสามารถวิเคราะห์เลือดของทารกสำหรับการมีหรือไม่มีเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง
ทารกง่วงที่ปฏิเสธที่จะให้อาหารและผู้ที่หงุดหงิดมากกว่าปกติอาจมีความเสี่ยงต่อกาแลคโตซีเมีย เมื่ออายุมากขึ้นหากสภาพร่างกายไม่ได้รับการควบคุมอย่างเพียงพอเด็ก ๆ อาจประสบกับพัฒนาการทางร่างกายที่ช้ากว่าปกติและอาจมีปัญหาทางสติปัญญา ความเสียหายที่ตาสามารถสร้างต้อกระจก; เนื่องจากบุคคลไม่สามารถเผาผลาญกาแลคโตสทางพันธุกรรมได้ปัญหาเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้หากมีการบริโภคผลิตภัณฑ์นมตลอดเวลาในช่วงชีวิตของแต่ละคน
