Porphyria เป็นชื่อที่ให้กับกลุ่มของความผิดปกติที่หายากซึ่งมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่จำเป็นในการสร้างสาร heme Heme เป็นเม็ดสีสีแดงที่ผลิตในตับและไขกระดูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเฮโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง Porphyrias อาจส่งผลกระทบต่อผิวหนังระบบประสาทหรือทั้งสองอย่าง อาการของ porphyria ที่มีผลต่อผิวหนังจะเกิดขึ้นเมื่อเผชิญกับแสงแดดซึ่งอาจรวมถึงอาการคันการพองและการบวม เมื่อ porphyria ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทอาการทางจิตอาจเกิดขึ้นเช่นเดียวกับอาการปวดท้องคลื่นไส้และอาเจียนและกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาต
แม้ว่า porphyria ประเภทหนึ่งที่รู้จักกันในชื่อ porphyria cutanea tarda มีแนวโน้มที่จะได้รับในกรณีส่วนใหญ่โรคเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาพร้อมกับยีนที่ถูกส่งต่อจากสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ ใน porphyria แต่ละประเภทที่โดดเด่นมีข้อบกพร่องของหนึ่งในแปดของเอนไซม์ต่าง ๆ ที่ใช้ในกระบวนการทำ heme ความบกพร่องในเส้นทางการผลิต heme นำไปสู่การสะสมของสารที่ใช้ในกระบวนการผลิตและเมื่อสารเหล่านี้สะสมอยู่ในร่างกายอาการของ porphyria พัฒนา
Porphyria cutanea tarda เป็นประเภทของ porphyria ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ชายที่อายุ 50 ปีขึ้นไปอาจเกิดจากแอลกอฮอล์ที่ไม่เหมาะสม, การสัมผัสกับสารเคมีหรือการใช้ยาบางชนิดเช่นยาคุมกำเนิด อาการของ porphyria cutanea tarda เกิดขึ้นเมื่อผิวถูกแสงแดด ผิวหนังจะกลายเป็นสีแดงและคันและแผลขนาดใหญ่อาจพัฒนาพร้อมกับการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติและผิวคล้ำ อาจมีธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายและตับอาจถูกทำลายได้
เฉียบพลัน porphyria เป็น porphyria ที่พบบ่อยที่สุดที่มีผลต่อระบบประสาท ที่นี่อาการของ porphyria แปรปรวนอย่างมากและบางคนไม่มีอาการเลย การโจมตีที่รุนแรงอาจเริ่มต้นด้วยความกระสับกระส่ายและความคืบหน้าในการปวดท้องอาจมีอาการท้องผูกและอาเจียน ปัสสาวะอาจปรากฏเป็นสีแดงหรือดำเนื่องจากการกำจัดสารสะสมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการผลิต heme
ปัญหาทางจิตเวชเช่นภาพหลอน, ซึมเศร้าหรือความบ้าคลั่งอาจเป็นอาการของ porphyria เป็นระยะ ๆ กล้ามเนื้อต่าง ๆ อาจอ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตและในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้หายใจลำบาก การรู้สึกเสียวซ่าหรือมึนงงของแขนขาสามารถพัฒนาและบุคคลอาจมีอาการชักหรือสับสน ความตายอาจเกิดขึ้นโดยฉับพลันเนื่องจากจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
การจัดการ porphyria แตกต่างกันไปตามประเภทและความรุนแรงของการโจมตี สาเหตุที่เป็นที่รู้จักจะถูกหลีกเลี่ยงถ้าเป็นไปได้และอาการของ porphyria บางครั้งจะได้รับการรักษาโดยใช้ยาหรือโดยการให้ heme เข้าเส้นเลือด ตอนที่ร้ายแรงมักจะมีการจัดการในโรงพยาบาลและในบางกรณีไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายตับอาจจะดำเนินการ
