ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีผลต่อเลือด มันทำให้ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินในปริมาณต่ำซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อขนส่งออกซิเจน ความผิดปกติของเลือดชนิดนี้สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ ในหลายกรณีธาลัสซีเมียอาจนำไปสู่โรคโลหิตจาง อาการของธาลัสซีเมียอาจแตกต่างกันเล็กน้อยถึงปานกลางและบางคนอาจสอดคล้องกับอาการคลาสสิกของโรคโลหิตจาง
เฮโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีนหลักสองชนิดคืออัลฟาโกลบินและเบต้าโกลบิน ข้อบกพร่องในยีนที่ใช้ในการสร้างโปรตีนเหล่านี้เป็นสาเหตุทั่วไปของธาลัสซีเมีย หากยีนที่ใช้ในการทำอัลฟาโกลบินกลายพันธุ์เป็นธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งที่รู้จักกันในชื่ออัลฟาธาลัสซีเมียอาจส่งผลให้ ในทำนองเดียวกันหากยีนเบต้าโกลบินผิดปกติสภาพอาจเป็นที่รู้จักกันในนามธาลัสซีเบต้า เมื่อบุคคลได้รับยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวเขาหรือเธอจะมีธาลัสซีเมียในรูปแบบเล็กน้อย เมื่อยีนมีส่วนร่วมโดยผู้ปกครองทั้งสองก็เป็นรูปแบบที่สำคัญ
อาการของธาลัสซีเมียอาจไม่มีนัยสำคัญในผู้ที่มีความผิดปกติเล็กน้อย ในความเป็นจริงเมื่อเงื่อนไขเป็นรองบุคคลอาจไม่รู้จักความผิดปกติก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียในรูปแบบที่สำคัญอาจมีอาการหลากหลาย ความอ่อนแอและอาการคลาสสิกของความเหนื่อยล้าเช่นพลังงานต่ำและความเหนื่อยล้าอาจเป็นอาการของธาลัสซีเมีย บางคนอาจจะอ่อนแอลงเรื่อย ๆ จนอาจเป็นลมคาถา
หายใจถี่, หัวใจเต้นเร็วและปัสสาวะสีเข้มสามารถเป็นอาการเพิ่มเติมของธาลัสซี ในบางกรณีหายใจถี่อาจเริ่มหลังจากกิจกรรมระดับอ่อน สำหรับบุคคลบางคนที่มีความผิดปกติของเลือดนี้แม้ว่าการออกแรงอาจไม่จำเป็นที่จะต้องหายใจถี่ ผู้ที่มีหัวใจเต้นเร็วจะมีความรู้สึกว่าถูกรบกวน นอกจากนี้อาการของปัสสาวะสีเข้มเป็นหนึ่งในอาการที่มองเห็นได้มากที่สุด
บางคนอาจพัฒนาการเปลี่ยนแปลงของสีผิว บุคคลอาจเริ่มมีลักษณะซีดมาก เขาหรือเธออาจพบสีเหลืองของส่วนสีขาวของดวงตาและผิวหนัง หากสิ่งนี้เกิดขึ้นบุคคลนั้นอาจมีอาการตัวเหลืองซึ่งเป็นหนึ่งในอาการของธาลัสซีเมีย ในหลายกรณีการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังที่สังเกตเห็นได้เหล่านี้อาจนำไปสู่บุคคลที่ต้องไปพบแพทย์ซึ่งอาจทำให้ธาลัสซีเมียเป็นโรคได้
เด็กบางคนที่มีความผิดปกตินี้จะมีการเจริญเติบโตล่าช้า เด็กอาจสั้นกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในช่วงอายุของเขาอย่างถาวร ความผิดปกติของกระดูกยังพบได้บ่อยในรูปแบบที่สำคัญของธาลัสซีเมีย โดยทั่วไปความผิดปกติจะอยู่ที่ใบหน้า อาจทำการตรวจเลือดและพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมียและการรักษามักขึ้นอยู่กับอาการที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในปัจจุบัน
