อาการของ Williams Syndrome มีอะไรบ้าง

คนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรค Williams แสดงอาการต่าง ๆ ที่ทำให้เกิดสภาวะทางพันธุกรรมนอกเหนือจากสภาพที่คล้ายกันซึ่งส่งผลให้เกิดการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจที่ผิดปกติ ความเป็นกันเองที่เด่นชัดทักษะการใช้ภาษาที่ผิดปกติลักษณะใบหน้าของเอลฟินและแนวโน้มที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและหัวใจเป็นอาการหลักของอาการดาวน์ซินโดรม เด็กกลุ่มอาการของโรค Williams อาจมีระดับแคลเซียมในเลือดสูงผิดปกติซึ่งส่งผลให้เกิดอาการระคายเคืองที่คล้ายกับอาการจุกเสียด อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการพยาบาลและการให้อาหารการพัฒนาทางทันตกรรมที่ผิดปกติการได้ยินรุนแรงเกินไปและปัญหาเชิงโครงสร้างที่มีกระดูกและกล้ามเนื้อ พวกเขายังเผชิญกับความท้าทายบ่อยครั้งด้วยการเรียนรู้ซึ่งรวมถึงภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติของสมาธิ (ADD) ทำให้พวกเขาล้าหลังเพื่อนในหลาย ๆ ช่วงพัฒนาการ

มีความหลากหลายของลักษณะทางกายภาพที่แยกคนที่มีอาการวิลเลียมส์จากคนอื่น ๆ อาการใบหน้าของกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์รวมถึงสะพานจมูกแบนผิดปกติ จมูกเล็ก ๆ ที่หงายท้อง; และ epicanthal พับบนเปลือกตาเช่นเดียวกับปากที่เปิดด้วยริมฝีปากขนาดใหญ่และสันเขาในเนื้อเยื่อผิวระหว่างริมฝีปากบนและจมูก ภายนอกเด็กที่มีอาการของกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์มีแนวโน้มที่จะสั้นกว่าพี่น้องของพวกเขาและมีนิ้วก้อยขนาดเล็กและทรวงอกจมในขณะที่ภายในพวกเขามีแนวโน้มที่จะแสดงปัญหาทางเดินอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก พวกเขามักจะมองการณ์ไกล มีรูปแบบไม่ถูกต้องวางผิดที่ หรือฟันที่หายไป; ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด และมีแนวโน้มที่จะไส้เลื่อนและสะดือไส้เลื่อน เด็กกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์อาจเคยได้ยินว่าในบางช่วงความถี่อาจมีความไวต่อแสงซึ่งทำให้เกิดอาการปวดและอาการสะท้อนกลับ

ลักษณะบุคลิกภาพเป็นอาการที่ชัดเจนที่สุดของกลุ่มอาการของโรค บุคคลที่มีอาการแสดงถึงการเข้าสังคมในระดับสูงและมักจะแสดงทักษะทางภาษาที่ยอดเยี่ยมเมื่อพวกเขาเติบโตแม้ว่าจะประสบความล่าช้าในการรับภาษาก่อนหน้านี้ในชีวิต โดยทั่วไปแล้วเป็นมิตรอย่างยิ่งเด็กกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์มักจะหันไปหาและเกี่ยวข้องกับผู้ใหญ่ในสถานการณ์ทางสังคมมากกว่าเพื่อน พวกเขายังประสบปัญหาในการสร้างการเชื่อมต่อที่มองเห็นเป็นมิติและการจัดการกับงานที่เกี่ยวข้องกับทักษะยนต์ที่ดี

ความท้าทายทางปัญญาที่ยิ่งใหญ่ที่สุดที่ผู้ป่วยโรค Williams ต้องเผชิญคือความบกพร่องทางการเรียนรู้ความล่าช้าในการพัฒนาและการเพิ่ม การพัฒนาทางวาจาและทางร่างกายมักจะล่าช้าและความสำเร็จของพฤติกรรมเช่นการฝึกเข้าห้องน้ำมักจะเกิดขึ้นช้ากว่าเพื่อน พวกเขามีสมาธิอย่างง่ายดายเหมือนเด็กเล็ก ๆ แต่บางครั้งสมาธิก็พัฒนาขึ้นเมื่อเด็กกลุ่มอาการวิลเลียมส์โตขึ้น ในฐานะผู้ใหญ่และวัยรุ่นพวกเขาอาจแสดงความหลากหลายของทรัพย์สินทางปัญญาและการขาดดุลที่ผิดปกติ คนที่เป็นโรคของ William มักจะมีความทรงจำระยะยาวที่ยอดเยี่ยมและมีทักษะทางสังคมที่ดี