ประเภทของคนแคระคืออะไร?

มีเงื่อนไขที่แตกต่างกันมากกว่า 200 ข้อที่ทำให้คนแคระซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทกว้าง ๆ เรียกว่าสัดส่วนคนแคระและสัดส่วนคนแคระที่ไม่สมส่วน คนแคระที่ได้สัดส่วนซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติในการผลิตฮอร์โมนนั้นมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ย แต่มีสัดส่วนทางกายภาพสัมพัทธ์เหมือนกับคนที่ไม่มีแคระ ในคนแคระที่ไม่สมส่วนซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติที่มีผลต่อการพัฒนาของกระดูกหรือกระดูกอ่อนขนาดสัมพัทธ์ของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายของบุคคลนั้นแตกต่างจากคนแคระ ตัวอย่างเช่นคนแคระที่ไม่สมส่วนอาจมีเนื้อตัวขนาดปกติ แต่มีแขนขาสั้นผิดปกติ ประเภทของคนแคระที่โดดเด่น ได้แก่ hypochondroplasia, diastrophic dysplasia และการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ดาวแคระทุกประเภททำให้เกิดขนาดเตี้ยโดยปกติจะมีความสูง 4 ฟุต 10 นิ้ว (ประมาณ 1.5 เมตร) หรือน้อยกว่า แต่ก็แตกต่างกันไปตามลักษณะเฉพาะของมัน คนแคระส่วนใหญ่เป็นพันธุกรรมทั้งที่สืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ คนแคระก็อาจเป็นผลมาจากปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ในวัยเด็กเช่นภาวะพร่องพิการ แต่กำเนิดการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือความเครียดที่เกิดจากการบาดเจ็บทางจิตใจอย่างรุนแรง ความสูงระยะสั้นอาจเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามปกติในเด็กของผู้ปกครองระยะสั้นมากกว่าปัญหาความผิดปกติหรือปัญหาสุขภาพ แต่มักไม่จัดว่าเป็นคนแคระ

Achondroplasia ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของคนแคระและคิดเป็นร้อยละ 70 ของผู้ป่วยเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโปรตีนมากเกินไปที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูกที่เรียกว่า fibroblast growth factor receptor สาม ส่วนเกินรบกวนกับการพัฒนาของกระดูกส่งผลให้แขนและขาสั้นผิดสัดส่วนโดยเฉลี่ยความสูงของผู้ใหญ่โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 4 ฟุต 3.5 นิ้ว (ประมาณ 1.3 เมตร) ในผู้ชายและ 4 ฟุต 0.5 นิ้ว (ประมาณ 1.2 เมตร) ในผู้หญิงและลักษณะโครงกระดูกรวมถึงสั้นลง นิ้วและหน้าผากโดดเด่นผิดปกติ เด็กเล็กที่มี Achondroplasia มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตจากภาวะหยุดหายใจขณะกลางหรืออุดกั้นและมักจะประสบภาวะ hypotonia และการพัฒนาทักษะยนต์ช้า แต่คนที่มี achondroplasia มีสติปัญญาปกติและสามารถใช้ชีวิตเหมือนคนที่ไม่มีเงื่อนไข

อีกรูปแบบหนึ่งของคนแคระที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน fibroblast growth factor receptor สามยีนคือ hypochondroplasia หรือที่เรียกว่า atypical achondroplasia Hypochondroplasia ก่อให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูกคล้ายกับที่เกิดจาก achondroplasia แต่มักจะเด่นชัดน้อยกว่า เด็กที่มีภาวะ hypochondroplasia มีโอกาสน้อยกว่าที่จะประสบปัญหาการเคลื่อนไหวช้าและปัญหาระบบทางเดินหายใจที่พบบ่อยในเด็กที่เป็น Hypochondroplasia อาจก่อให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการชะลอจิตอ่อนแม้จะยังคงเป็นที่ถกเถียงกันในหมู่นักวิจัยและคนส่วนใหญ่ที่มี hypochondroplasia มีปัญญาปัญญา

Diastrophic dysplasia เป็นอีกประเภทหนึ่งของคนแคระที่ไม่สมส่วนซึ่งเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของกระดูกและกระดูกอ่อน Diastrophic dysplasia ส่งผลให้แขนและขาสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญความผิดปกติของกระดูกสันหลังเช่น scoliosis และปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของข้อต่อ ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่มี diastrophic dysplasia เกิดมาพร้อมกับปากแหว่งและความผิดปกติของหูเป็นเรื่องธรรมดา สติปัญญานั้นไม่ได้รับผลกระทบ แต่คนที่เป็นโรค diastrophic dysplasia มักมีปัญหาเรื่องการเคลื่อนไหวและการควบคุมมอเตอร์ diastrophic dysplasia นั้นคล้ายกับภาวะที่เรียกว่า atelosteogenesis ซึ่งเป็นประเภทที่ 2 แต่ในระยะหลังจะรุนแรงกว่ามาก

การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นสาเหตุของคนแคระที่ได้สัดส่วน หากร่างกายของเด็กผลิตโปรตีนไม่เพียงพอต่อการเจริญเติบโตการเจริญเติบโตจะช้าลงและพัฒนาการสำคัญในการควบคุมมอเตอร์อาจล่าช้า การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจส่งผลให้ความสูงของผู้ใหญ่สั้นเพียง 4 ฟุต (1.2 ม.) ซึ่งแตกต่างจากชนิดของคนแคระที่เกิดจากปัญหาโครงกระดูกการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถรักษาได้ในวัยเด็กด้วยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์เพิ่มเติมเพื่อชดเชยการผลิตต่ำของร่างกาย

ระดับไทรอยด์ไม่เพียงพอในวัยทารกเรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดสามารถทำให้คนแคระได้หากไม่ถูกรักษา ความสูงของผู้ใหญ่ในผู้ที่มีภาวะสันดานผิดปกติ แต่กำเนิดอาจต่ำได้ถึง 3 ฟุต 4 นิ้ว (ประมาณ 1 เมตร) พวกเขายังสามารถทนทุกข์ทรมานจากปัญญาอ่อนภาวะมีบุตรยากและกล้ามเนื้อลดลงและการควบคุมมอเตอร์ การขาดต่อมไทรอยด์อาจเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือจากการขาดสารอาหารเช่นการขาดสารไอโอดีน

คนส่วนใหญ่ที่มีคนแคระมีสติปัญญาปกติ แต่เงื่อนไขบางอย่างที่ทำให้คนแคระก็ทำให้เกิดปัญญาอ่อน นอกจาก hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดชนิดของคนแคระเหล่านี้รวมถึง Turner syndrome และบางกรณีของ Noonan syndrome ดาวแคระบางประเภทอาจส่งผลให้อายุการใช้งานสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากอาการต่าง ๆ เช่นข้อบกพร่องของหัวใจอาการชักและปัญหาการหายใจ ยกตัวอย่างเช่นเอลลิสแวนเครฟด์ทำให้เกิดโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและปัญหาระบบทางเดินหายใจซึ่งทำให้ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งเสียชีวิตในวัยทารกแม้ว่าผู้ที่มีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่สามารถมีชีวิตได้ตามปกติ คนแคระดั้งเดิมคำที่หมายถึงรูปแบบของคนแคระตามสัดส่วนหลายรูปแบบที่เริ่มต้นในครรภ์มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในสามทศวรรษแรกของชีวิต