ผล Trisomy 21 เมื่อทารกมีโครโมโซม 21 สองชุดในเซลล์ทั้งหมดของเขาหรือเธอ การแบ่งเซลล์ผิดปกติประเภทนี้เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่หรือเซลล์อสุจิ Trisomy 21 เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์เนื่องจากพบได้มากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด เงื่อนไขไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์และไม่ทราบสาเหตุหรือพฤติกรรมด้านสิ่งแวดล้อม ตั้งแต่ปี 2011 ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด
เซลล์มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่หรือเกลียวคล้ายเกลียวของกรด deoxyribonucleic (DNA) ที่มียีนในลำดับเชิงเส้น แต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมหนึ่งจากมารดาของบุคคลและอีกอันหนึ่งมาจากพ่อรวมเป็นโครโมโซม 46 อัน trisomy เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นโครโมโซมปกติ ดังนั้นคนที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 21 มากกว่าสามสำเนาในแต่ละเซลล์จึงมี trisomy 21
ในระหว่างการสืบพันธุ์โดยทั่วไปเซลล์ไข่และตัวอสุจิแต่ละตัวจะเริ่มต้นด้วย 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่ก่อนที่จะทำการแบ่งเซลล์ ในระหว่างการแบ่งส่วนนี้จะมีการแบ่งโครโมโซม 46 ส่วนออกครึ่งหนึ่งเพื่อให้ไข่และเซลล์อสุจิเสร็จสิ้นแต่ละอันด้วยโครโมโซม 23 อันหรือสำเนาหนึ่งสำเนาของทุกคู่ เมื่อเซลล์อสุจิปฏิสนธิเซลล์ไข่ 23 โครโมโซมในแต่ละการรวมกันเพื่อทำชุด 46 โครโมโซมสมบูรณ์หรือ 23 คู่ใหม่
Trisomy 21 สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อไข่หรือเซลล์อสุจิที่มี 46 โครโมโซมที่ถูกแบ่งครึ่งเก็บทั้งคู่แทนที่จะเป็น 1 สำเนาของโครโมโซม 21 ถ้าไข่หรือเซลล์อสุจินี้ถูกปฏิสนธิแล้วเด็กจะมีโครโมโซม 21 ชุดในทุก ๆ เซลล์: สองเซลล์ผิดปกติและอีกเซลล์หนึ่งจากเซลล์ปกติ สำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์
เนื่องจาก trisomy 21 เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติจึงไม่ถือว่าเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดได้ แหล่งที่มาของข้อผิดพลาดของโครโมโซมนี้ไม่เป็นที่เข้าใจ แต่ไม่มีการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่าผู้ปกครองสามารถทำบางสิ่งบางอย่างที่จะทำให้เกิดหรือป้องกันได้ ไม่มีการรักษาที่รู้จักกันสำหรับสภาพทางพันธุกรรม แต่โปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นเฉพาะสำหรับเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถช่วยในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจประสาทสัมผัสและทักษะยนต์
โครโมโซมผิดปกติเช่น trisomy 21 สามารถตรวจพบได้ในขณะที่เด็กอยู่ในมดลูกโดยการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือเซลล์จากรก Amniocentesis, chorionic villus sampling และการสุ่มตัวอย่างเลือดสะดือ percutaneous เป็นการตรวจวินิจฉัยที่สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม การวิเคราะห์ประเภทนี้โดยทั่วไปมีความแม่นยำมากกว่าอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ แต่สามารถแสดงความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้
โครโมโซม 21 เป็นโครโมโซมมนุษย์ที่เล็กที่สุดและเชื่อว่ามีประมาณ 300 ถึง 400 ยีน นอกจากดาวน์ซินโดรมแล้วยีนในโครโมโซม 21 ยังเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ รวมถึงอัลไซเมอร์โรมาโน - วอร์ดซินโดรมและอาการหูหนวกไม่ติดเชื้อ มะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิด lymphoblastic มีความเกี่ยวข้องกับการย้ายตำแหน่งของสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมอื่นและโครโมโซม 21
