คนที่มีโครโมโซมเสริมมีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ทั่วไปหรือ 23 จากพ่อแม่แต่ละคน สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดสภาวะที่เรียกว่า trisomy Trisomy เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางจิตและบ่อยครั้งที่ความตายขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ผิดปกติ
Trisomy ซึ่งเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ 13 หรือ 18 ส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้มักตายจากโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์ภายในไม่กี่วันและบางครั้งก็เร็ว ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ระยะแรกและทำให้ทารกในครรภ์แท้งเองทำให้เกิดการแท้งบุตร ดังนั้นทารกส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซมเสริมจะตาย
อย่างไรก็ตามในเงื่อนไขข้อหนึ่งเด็ก ๆ สามารถมีชีวิตอยู่และมีชีวิตที่มีประสิทธิผลหากได้รับการรักษาและการศึกษาพิเศษและการเอาใจใส่ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 21 หรือโครโมโซมพิเศษ 21 มีอาการที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม แม้ว่าเด็กที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์จะมีอาการทางจิตในระดับหนึ่ง แต่พวกเขาส่วนใหญ่ยังทำงานได้ดี
เด็กที่มีอาการดาวน์โดยทั่วไปมีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นโดยมีหัวที่เล็กกว่าปกติและดวงตาที่โค้งมนที่ปลายแทนที่จะแหลม พวกเขาอาจขาดกล้ามเนื้อหูและปากเล็กและมือที่กว้างด้วยนิ้วสั้น ๆ ความสามารถทางจิตของเด็กเหล่านี้แตกต่างกันมาก แต่ส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่มีประสิทธิผลหากการแทรกแซงที่เหมาะสมถูกนำมาก่อน
แม่มีแนวโน้มที่จะมีลูกด้วยโครโมโซมเสริมเมื่ออายุมากขึ้น อาจเป็นเพราะไข่ของเธออายุมากขึ้นและมีแนวโน้มที่จะมีข้อบกพร่องของโครโมโซมมากกว่าหญิงสาวที่อายุน้อยกว่า ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จักสำหรับกลุ่มอาการดาวน์แม้ว่าการทดสอบการวินิจฉัยสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กในครรภ์มีสภาพ สิ่งเหล่านี้ไม่ถูกต้องเสมอไปเนื่องจากทารกส่วนใหญ่ที่มีการทดสอบที่ผิดปกติจะไม่มีอาการดาวน์
นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพและความแตกต่างทางจิตใจในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเสริมสภาพสุขภาพที่ร้ายแรงมักจะเกิดขึ้นได้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปัญหาการมองเห็นการอุดตันของลำไส้ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจรวมถึงหัวใจที่ขยายใหญ่ขึ้น, ท้องผูก, หยุดหายใจขณะหลับและพร่อง หลายสิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้สำเร็จแม้ว่าสภาพหัวใจที่รุนแรงอาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไข
การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้โดยทั่วไปขึ้นอยู่กับผลการทดสอบเลือดซึ่งการทดสอบสำหรับโครโมโซมพิเศษ 21 ความสงสัยของกลุ่มอาการดาวน์มักจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดแม้ว่าแพทย์จะสังเกตเห็นลักษณะทางกายภาพทั่วไปที่เหมือนกันกับ trisomy 21 สำหรับปัญหาสุขภาพเพิ่มเติมเมื่อมีการวินิจฉัย
