ในทางการแพทย์ biomarker เป็นสถานะที่วัดได้ซึ่งมีประโยชน์ในการวินิจฉัยหรือทำนายโรค ตัวอย่างของ biomarkers รวมถึงผู้ที่เพิ่มความเสี่ยงของการเจ็บป่วยเช่นระดับสูงของสารพิษในร่างกายผิดปกติและผู้ที่บ่งชี้โรคที่มีอยู่เช่นความเข้มข้นผิดปกติของโปรตีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาท ตามเนื้อผ้าแพทย์ใช้ biomarkers เช่นการปรากฏตัวของเลือดในปัสสาวะหรือความดันโลหิตสูงเป็นตัวบ่งชี้ของโรค แต่การวิจัยใหม่อย่างต่อเนื่องใน biomarkers ชัดเจนน้อยลงเช่นความเสียหายทางพันธุกรรมหรือปัญหาในระดับเซลล์
ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์วินิจฉัยโรคผ่านสัญญาณของการปรากฏตัวของมัน ตัวอย่างเช่นคนที่เป็นโรคพาร์กินสันอาจมีอาการสั่นไม่สามารถควบคุมได้และไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างมีประสิทธิภาพ หากนักวิทยาศาสตร์สามารถตรวจสอบบุคคลที่มีอาการป่วยได้อย่างใกล้ชิดลงไปถึงระดับของสารเคมีในร่างกายของเขาหรือเธอและยีนที่ควบคุมเซลล์แต่ละเซลล์จากนั้นสัญญาณบ่งชี้ของโรคที่น่าจะบ่งชี้ชัดเจนกว่านั้น
ดังนั้นไบโอมาร์คเกอร์สามารถเพิ่มเครื่องมือที่แพทย์มีเพื่อกำจัดโรค ข้อได้เปรียบที่เป็นไปได้ของผู้ใช้ไบโอมาร์คเกอร์คืออาจมีอยู่และเป็นที่ยอมรับของแพทย์ก่อนที่โรคจะก่อให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อบุคคล การตรวจหาโรคก่อนหน้านี้มักจะทำให้เงื่อนไขรักษาง่ายขึ้นและมีแนวโน้มที่จะรักษาได้
ยีนสามารถเป็นไบโอมาร์คเกอร์หากมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคเฉพาะมีแนวโน้มมากขึ้นหรือแน่นอนในการพัฒนา ตัวอย่างของยีน biomarker นั้นรวมถึงยีน BRCA1 ที่มีส่วนช่วยในการพัฒนามะเร็งเต้านมและยีนสำหรับโรคฮันติงตันซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่พัฒนาเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ การตรวจคัดกรองพันธุกรรมสำหรับยีนประเภทที่นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุและจับคู่กับปัญหาทางการแพทย์อาจช่วยในการวินิจฉัยและยังช่วยให้ผู้ที่มียีนที่บกพร่องสามารถวางแผนการมีบุตรโดยไม่ต้องผ่านยีน
สารเคมีที่แตกต่างกันทำหน้าที่บางอย่างในร่างกาย ระดับปกติของโมเลกุลเหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้หากร่างกายได้รับความเครียด เมื่อนักวิทยาศาสตร์ระบุโมเลกุลบางอย่างที่เปลี่ยนแปลงตามสถานะโรคที่รู้จักเขาหรือเธออาจจะสามารถสร้างการทดสอบสำหรับโมเลกุลที่สามารถบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของความเจ็บป่วยที่ เนื่องจากความซับซ้อนของร่างกายมนุษย์ความแม่นยำเป็นปัญหาเนื่องจากโมเลกุลจำนวนมากทำงานได้มากกว่าหนึ่งฟังก์ชั่นและสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในสถานการณ์ที่แตกต่างกัน ดังนั้นความสามารถพิเศษที่เป็นประโยชน์และถูกต้องของโมเลกุลไบโอมาร์คเกอร์จึงเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะที่สะท้อนโรคได้อย่างแม่นยำหรือชี้ไปที่โรคที่สามารถนำไปใช้ได้จริง
เช่นเดียวกับสัญญาณของโรคที่เป็นส่วนหนึ่งของการทำงานตามธรรมชาติของร่างกายไบโอมาร์คเกอร์ยังสามารถเป็นสารที่ไม่ปรากฏตามธรรมชาติในร่างกาย ยกตัวอย่างเช่นระดับของสารพิษต่อสิ่งแวดล้อมในร่างกายของบุคคลนั้นสามารถบ่งบอกถึงแพทย์ว่ามีโอกาสที่การพัฒนาของโรคเฉพาะสำหรับคน ๆ นั้นหรือไม่ พร้อมกับไบโอมาร์คเกอร์อื่น ๆ อีกมากมายสารพิษสามารถวัดได้ผ่านตัวอย่างจากร่างกายเช่นเลือดหรือปัสสาวะ แหล่งที่มาของ biomarkers ที่มีความผิดปกติซึ่งมีการรุกรานน้อยกว่าหรือน่าอายกว่าตัวอย่างดั้งเดิมรวมถึงน้ำตาและถ่มน้ำลาย
