ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเมื่อตัวอ่อนพัฒนาขึ้นโดยมีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป มนุษย์ปกติมี 46 โครโมโซม ไข่และสเปิร์มมีส่วนร่วม 23 โครโมโซมเมื่อรวมตัวกันเพื่อสร้างตัวอ่อน บางครั้งไข่หรืออสุจิจะมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซม
บางครั้งตัวอ่อนจะมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง แต่หนึ่งในโครโมโซมจะมีความผิดปกติ ชิ้นส่วนอาจหายไปกลับหัวทำซ้ำหรือสลับกับโครโมโซมอื่น เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นคนจะมีความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม
โดยปกติแล้วทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะไม่สามารถอยู่รอดได้และผู้หญิงคนนั้นมีอาการแท้ง คาดว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นในช่วงไตรมาสแรกมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน เมื่อเกิดขึ้นทารกมักเกิดมาพร้อมข้อบกพร่อง
กลุ่มอาการดาวน์เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด เด็กที่เกิดจากกลุ่มอาการดาวน์มักแสดงลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไป เด็กเหล่านี้หลายคนมีปัญหาหัวใจและปัญหาทางร่างกายอื่น ๆ ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ความเสี่ยงนี้เพิ่มขึ้นตามอายุดังนั้นการทดสอบมักแนะนำให้ตรวจสอบว่าทารกในครรภ์เป็นปกติหรือไม่เมื่อหญิงสูงอายุตั้งครรภ์
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น ผู้หญิงปกติมีโครโมโซม X สองตัว ผลของเทอร์เนอร์ซินโดรมเมื่อผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวและอีกอันหนึ่งของโครโมโซม X นั้นเสียหายหรือหายไป ผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้มักจะไม่อุดมสมบูรณ์และไม่สามารถผ่านวัยแรกรุ่นได้โดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์
Triple X เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น ผู้หญิงที่มีความผิดปกตินี้จะมีโครโมโซม X เสริม พวกเขามักจะสูงและไม่มีข้อบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจที่ชัดเจน พ่อแม่ของเด็กผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าลูกสาวของพวกเขามีมันเว้นแต่จะทำการทดสอบก่อนคลอด
ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างมีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้น หนึ่งในนี้เรียกว่า XYY ผู้ชายปกติมีโครโมโซม Y สองอันในขณะที่เด็กชายที่มี XYY จะมีโครโมโซม Y เป็นพิเศษ บุคคลเหล่านี้แสดงพัฒนาการปกติและผู้ปกครองของพวกเขาอาจไม่ทราบว่าลูกชายของพวกเขามีความผิดปกติของโครโมโซมเว้นแต่จะปรากฏขึ้นในระหว่างการทดสอบก่อนคลอด
