Cystic Fibrosis Carrier คืออะไร?

ผู้ให้บริการโรคปอดเรื้อรังเป็นคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคปอดเรื้อรังในยีนของเขาหรือเธอ แต่ไม่มีโรค แต่ละคนมียีนตัวควบคุมเมมเบรนชนิดหนึ่ง หากมีหนึ่งยีน cystic fibrosis transmembrane regulator และอื่น ๆ กลายพันธุ์บุคคลนั้นเป็นพาหะ คนที่มียีน cystic fibrosis transmembrane regulator ทั้งคู่กลายพันธุ์จะมี cystic fibrosis

เพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับพังผืดเปาะเด็กต้องสืบทอดยีนกลายพันธุ์จากผู้ปกครองแต่ละคน ซึ่งหมายความว่าเด็กไม่สามารถเกิดมาพร้อมกับพังผืดเปาะได้เว้นแต่ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ หากเด็กได้รับการถ่ายทอดยีน cystic fibrosis transmembrane regulator อย่างใดอย่างหนึ่งจากแม่หรือพ่อเด็กจะเป็น cystic fibrosis cystic แม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะเป็นพาหะ แต่เด็กก็ไม่จำเป็นต้องจบลงด้วยการเป็นพังผืดเปาะหรือแม้กระทั่งเป็นพาหะนำโรคเปาะพังผืดเพราะเด็กสามารถถ่ายทอดยีนปกติหนึ่งตัวจากพ่อแม่ทั้งสองได้

ไม่มีความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับการเป็นผู้ให้บริการโรคปอดเรื้อรัง หลายคนใช้ชีวิตโดยไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะ คู่รักที่พยายามจะตั้งครรภ์หรือเพิ่งตั้งครรภ์อาจต้องผ่านการตรวจทางพันธุกรรมผ่านทางน้ำลายหรือเลือดเพื่อตรวจสอบว่าทั้งคู่เป็นพาหะหรือไม่ เนื่องจากมีการกลายพันธุ์หลายประเภทที่แตกต่างกันไปดังนั้นการตรวจสอบของผู้ให้บริการบางรายอาจไม่สามารถทำได้ หากผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะทารกในครรภ์สามารถตรวจหาโรคในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ได้หากผู้ปกครองต้องการทำเช่นนั้น

ทุกคนสามารถเป็นพาหะนำโรคพังผืดเรื้อรังได้ แต่เป็นเรื่องธรรมดามากที่คนผิวขาวจะมียีนกลายพันธุ์ คนเชื้อสายเอเชียนั้นมีโอกาสน้อยที่สุดที่จะพกพาคุณสมบัติ ผู้ให้บริการที่แตกต่างกันมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันซึ่งสามารถนำไปสู่อาการที่แตกต่างกันและระดับของความรุนแรงของโรคปอดเรื้อรังสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคปอดเรื้อรังจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษซึ่งเป็นเหตุผลหนึ่งที่ผู้ปกครองหลายคนเลือกที่จะดูว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการโรคปอดเรื้อรังหรือไม่ก่อนการคลอด หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและเด็กมีอาการเปาะพังผืดผู้ปกครองสามารถเตรียมตัวโดยปรึกษากับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับการรักษาที่เด็กต้องการ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคปอดเรื้อรัง แต่ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรคนี้มีชีวิตอยู่ในช่วงอายุ 40 หรือ 50 ปีด้วยการดูแลและรักษาที่เหมาะสม