กลุ่มอาการของการลบคืออะไร?

อาการการลบคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบสารพันธุกรรม เงื่อนไขที่มีมา แต่กำเนิดหลายแห่งรวมถึง Cri Du Chat Syndrome, DiGeorge Syndrome, กลุ่มอาการลบ 22q13, และกลุ่มอาการ Phelan-McDermid เป็นตัวอย่างของกลุ่มอาการการลบ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมากในความรุนแรงและสามารถสังเกตได้ในประชากรทั่วโลก บางคนมีความเสี่ยงมากกว่าคนอื่น

มีหลายวิธีที่อาการการลบสามารถพัฒนาได้ หนึ่งคือความผิดพลาดในระหว่างการผลิตของไข่หรือเซลล์อสุจิที่ส่งผลในการตัดส่วนจากโครโมโซม บางครั้งข้อผิดพลาดเริ่มแรกในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์นำไปสู่การลบบางส่วนในโครโมโซม บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองมีโครโมโซมพร้อมส่วนที่ถูกลบในสภาพที่รู้จักกันในชื่อการโยกย้ายที่มีความสมดุล เด็กอาจได้รับโครโมโซมจากชิ้นส่วนที่หายไปและไม่ใช่ส่วนที่เหลือของข้อมูลทางพันธุกรรมส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการการลบ ในสภาพที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ frameshift คู่ฐานที่ติดตามสาย DNA ที่ถูกลบจะไม่ถูกอ่านอย่างถูกต้องและโปรตีนที่เข้ารหัสด้วย DNA นั้นไม่ถูกต้อง

ในบางกรณีการลบส่วนของโครโมโซมส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่ไม่สอดคล้องกับชีวิต โดยทั่วไปแล้วการแท้งบุตรจะเริ่มเร็วในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ผู้หญิงที่มีประสบการณ์การแท้งบุตรซ้ำสามารถร้องขอการทดสอบทางพันธุกรรมของแท้งรวมทั้งตัวเธอเองและคู่ของเธอเพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นการลบดาวน์ซินโดรมและมีส่วนร่วมในการสำรวจสาเหตุที่แท้ง หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการโยกย้ายที่สมดุลเช่นนี้อาจอธิบายการแท้งบุตรได้

กลุ่มอาการการลบอื่น ๆ ส่งผลให้ทารกในครรภ์ที่สามารถนำไปสู่คำ แต่อาจมีความพิการที่หลากหลาย กลุ่มอาการการลบสามารถเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายและในกลุ่มอาการของการลบยีนที่ต่อเนื่องกันอาจมีหลายยีนที่เกี่ยวข้อง เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายและสามารถพัฒนาความพิการทางปัญญาและความรู้ความเข้าใจเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นภายในสมอง

บางครั้งผู้คนขาดสารพันธุกรรมและประสบการณ์ไม่ชัดเจนว่าจะมีผลต่อสุขภาพจนกระทั่งในภายหลัง คนอื่นอาจมีอาการไม่รุนแรง ความรุนแรงของอาการลบขึ้นอยู่กับตำแหน่งของส่วนที่หายไปของ DNA การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อระบุ DNA ที่หายไปหรือ translocated การลบบางรายการหายากมากจนไม่มีชื่อเพราะยังไม่ได้สังเกตและทำการวิจัย อื่น ๆ นั้นค่อนข้างทั่วไปและสามารถเป็นที่รู้จักสูงแม้ว่าจะไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม