โดยทั่วไปแล้วแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะใช้คำว่า "ใบหน้า dysmorphic" ซึ่งหมายความว่าใบหน้าของบุคคลอย่างน้อยหนึ่งใบหน้านั้นผิดปกติ สิ่งนี้อาจชี้ไปที่เงื่อนไขทางการแพทย์พื้นฐานหรืออาจเป็นอันตรายโดยสิ้นเชิง ตัวอย่างของเงื่อนไขที่ได้รับผลกระทบมีใบหน้า dysmorphic รวมถึงปากแหว่งและ Treacher Collins Syndrome
ระหว่างบุคคลลักษณะใบหน้าอาจแตกต่างกันไป แต่คนส่วนใหญ่มีใบหน้าที่ตกอยู่ในช่วงปกติของการยอมรับ เมื่อใครบางคนมีคุณสมบัติที่ผิดปกติเมื่อเทียบกับช่วงปกติบุคคลนั้นอาจมีอาการป่วย คุณสมบัติที่ผิดปกติอย่างน้อยสองอย่างถือเป็นการวินิจฉัย "หน้า dysmorphic" โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ สิ่งนี้บ่งชี้ว่าบุคคลที่มีคุณสมบัติผิดปกติอาจมีปัญหาในการพัฒนามดลูก
การวินิจฉัยของ "หน้า dysmorphic" ไม่ได้อ้างถึงเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจง ค่อนข้างคำที่อธิบายถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติที่อาจเป็นอาการของเงื่อนไข คำว่า dysmorphic นั้นเกิดจากคำภาษากรีกว่า "ไม่ดี" และ "รูปร่าง" และอาจใช้เพื่ออ้างถึงคุณสมบัติอื่น ๆ ของร่างกายนอกเหนือจากใบหน้าซึ่งมีรูปแบบที่ผิดปกติ
เงื่อนไขส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิดใบหน้า dysmorphic เกิดจากปัญหาการพัฒนาเมื่อผู้ได้รับผลกระทบอยู่ในครรภ์ มันเป็นช่วงตั้งครรภ์ที่เด็กเปลี่ยนจากไข่และอสุจิไปเป็นชุดของเซลล์และจากนั้นเข้าสู่ระบบการจัดระเบียบของเซลล์ การหยุดชะงักของกระบวนการนี้จากสาเหตุต่าง ๆ เช่นยีนที่ผิดปกติสารเคมีสิ่งแวดล้อมหรือแม้แต่แอลกอฮอล์อาจส่งผลกระทบต่อการจัดระเบียบของเซลล์ในเด็กที่ทำหน้าที่และดูเป็นปกติรวมถึงใบหน้า
ปากแหว่งเพดานโหว่และริมฝีปากแหว่งเป็นเงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดที่มีผลต่อใบหน้าเด็กในขอบเขตที่เด็กมีใบหน้า dysmorphic เมื่ออยู่ในครรภ์ขากรรไกรริมฝีปากและหลังคาปากของทารกจะเกิดขึ้นตามปกติในเดือนที่สองของการตั้งครรภ์และหากมีปัญหาเกิดขึ้นทารกอาจเกิดมาพร้อมกับมีรูในช่องปากและมีช่องว่าง ริมฝีปากด้านบน
เงื่อนไขที่เป็นไปได้อื่น ๆ ที่เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับอาการทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่น Treacher Collins Syndrome ผู้ที่มีปัญหาทางการแพทย์นี้มีกระดูกใบหน้าที่ไม่เติบโตอย่างเหมาะสมดังนั้นคุณสมบัติที่กระดูกรองรับเช่นจมูกโหนกแก้มและคางมีรูปร่างแปลก ๆ Goldenhar Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมอีกโรคหนึ่งและเด็กที่ได้รับผลกระทบมีใบหน้าที่มีการพัฒนาไม่สมดุลโดยมีลักษณะด้านหนึ่งเล็กกว่าอีกด้านหนึ่ง
แม้ว่าใบหน้า dysmorphic นั้นไม่จำเป็นต้องมีการปรับเปลี่ยนเพื่อวัตถุประสงค์ในการใช้งาน แต่บางคนที่มีคุณสมบัติผิดปกติหรือผู้ปกครองของเด็กที่มีปัญหาใบหน้าเลือกการทำศัลยกรรมเพื่อให้คุณสมบัตินั้นอยู่ในช่วงปกติมากขึ้น อย่างไรก็ตามบางคนเลือกที่จะรักษาคุณสมบัติตามธรรมชาติไว้ หากทารกมีคุณสมบัติ dysmorphic แต่แพทย์มักจะตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่าคุณสมบัติผิดปกติเป็นสัญญาณของปัญหาพื้นฐานที่รุนแรงกว่าเช่นความพิการทางจิตหรือความผิดปกติของโครงกระดูก
