การกลายพันธุ์ของยีนเป็นการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุและมีผลหลายอย่างตั้งแต่ใจดีถึงร้าย การกลายพันธุ์ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยในสารพันธุกรรมอธิบายว่าทำไมคนดูแตกต่างกันมากในขณะที่มะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ร้ายกาจ การใช้การทดสอบทางพันธุกรรมแพทย์และนักวิจัยสามารถระบุแต่ละจุดใน DNA ของสิ่งมีชีวิตที่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกระบวนการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการงอกเกิดขึ้นเมื่อไข่หรืออสุจิพัฒนาการกลายพันธุ์ซึ่งส่งผ่านไปยังทารก การกลายพันธุ์เหล่านี้มักจะเกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการสร้างไข่และอสุจิแม้ว่าพวกเขาจะสามารถเป็นข้อผิดพลาดที่ได้รับการสืบทอดมาหลายชั่วอายุคน หากการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิอาจเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ที่ถูกแบ่งอย่างรวดเร็วบางส่วนในทารกในครรภ์กำลังกลายพันธุ์กลายเป็นเซลล์กลายพันธุ์ใหม่หรือกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ทั้งสองประเภทสามารถนำไปสู่ความพิการ แต่กำเนิดหรืออาจน้อยมากจนไม่ชัดเจน
ผู้คนยังสามารถได้รับการกลายพันธุ์ของยีนในช่วงชีวิตของพวกเขาในการตอบสนองต่อข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์แรงกดดันด้านสิ่งแวดล้อมหรือการสัมผัสกับสารที่มีปฏิสัมพันธ์กับ DNA การกลายพันธุ์ที่ได้มาเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิด mosaicism ซึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตมากกว่าในร่างกาย มะเร็งเป็นตัวอย่างคลาสสิกของการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้มา
นักวิจัยยังสามารถใช้พันธุวิศวกรรมเพื่อสร้างยีนกลายพันธุ์โดยเจตนา นักวิทยาศาสตร์บางครั้งชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในห้องแล็บเพื่อศึกษาว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างไรและมีผลกระทบต่อร่างกายอย่างไรและพวกเขายังสามารถแนะนำการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์เช่นการต้านทานต่อศัตรูพืชในพืชที่ปลูกทั่วไป การสร้างความแปรปรวนทางพันธุกรรมเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัยจะมีประโยชน์มากเนื่องจากนักวิจัยสามารถนำสัตว์ที่คล้าย ๆ กันมาสร้างและดัดแปลง DNA เพื่อดูการนำเสนอการกลายพันธุ์ที่หลากหลายตั้งแต่ระดับอ่อนถึงระดับรุนแรง
ความแปรปรวนตามธรรมชาติในประชากรเป็นสัญญาณของสุขภาพที่ดี การแปรผันของสารพันธุกรรมทำให้มั่นใจได้ว่าสิ่งมีชีวิตนั้นแข็งแรงและแสดงให้เห็นว่าสิ่งมีชีวิตหลายพันชนิดที่มีการผสมข้ามสายพันธุ์นั้นมีอยู่อย่างยาวนาน การกลายพันธุ์ทั้งที่เป็นอันตรายและเป็นประโยชน์นั้นสามารถเกิดขึ้นได้มีส่วนทำให้เกิดการวิวัฒนาการอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไปของสายพันธุ์หรือการเกิดขึ้นของสายพันธุ์ใหม่ทั้งหมด นักวิจัยใช้การกลายพันธุ์ที่มีความเสถียรเพื่อติดตามประวัติวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตที่น่าสนใจ
