การทดสอบกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟานใช้ในการวินิจฉัยว่าบุคคลนั้นมีอาการแบบนี้หรือไม่ การทดสอบการถ่ายภาพเช่น echocardiogram หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) อาจจะทำเพื่อตรวจสอบเส้นเลือดใหญ่ การทดสอบทางพันธุกรรมจะตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงในยีน FBN1 มักจะเกี่ยวข้องกับโรค Marfan มีการทดสอบกลุ่มอาการ Marfan อีกสองสามประเภทที่ดำเนินการพร้อมกับการถ่ายภาพเช่นการทดสอบที่ตาและโครงสร้างกระดูก
Marfan syndrome ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย สภาพดังกล่าวส่งผลกระทบต่อหลายพื้นที่ของร่างกายรวมถึงหัวใจดวงตาและกระดูก โดยปกติอาการจะได้รับการสืบทอดและเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของยีน FBN1 ซึ่งรับผิดชอบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย อาการและอาการแสดงของโรคอาจไม่รุนแรงจนแทบสังเกตไม่เห็น
โดยทั่วไปแล้วการทดสอบกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟานต้องทำมากกว่าหนึ่งครั้งในผู้ป่วยเพื่อทำการวินิจฉัยโรค echocardiogram มักจะเป็นการทดสอบกลุ่มอาการของโรค Marfan ครั้งแรก การทดสอบเป็นอัลตร้าซาวด์ของหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่ ในระหว่างการทดสอบขนาดของหลอดเลือดแดงใหญ่จะถูกบันทึกไว้เป็นอาการที่พบบ่อยในกลุ่มอาการของโรค Marfan เป็นหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงใหญ่อ่อนแอ
การทดสอบการถ่ายภาพอื่น ๆ รวมถึง MRI ซึ่งช่วยให้แพทย์ดูขนาดและรูปร่างของเส้นเลือดใหญ่ MRI ยังช่วยให้แพทย์เห็นคอลัมน์กระดูกสันหลังและมองหา dural ectasia หรือโป่งในกระดูกสันหลังซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ทั่วไปของโรค Marfan นอกจากนี้ยังสามารถทำการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อให้แพทย์ตรวจพบเส้นเลือดใหญ่ อาจจำเป็นต้องใช้การสแกน MRI หรือ CT หาก echocardiogram ไม่แสดงเส้นเลือดใหญ่อย่างชัดเจน
เนื่องจากอาการนี้ส่งผลกระทบต่อดวงตาด้วยเช่นกันการทดสอบกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟานอีกครั้งก็คือการตรวจสอบรอยแยก แพทย์ใช้การทดสอบนี้เพื่อตรวจสอบว่าถอดเลนส์หรือจอประสาทตาของผู้ป่วยออกหรือไม่ ในระหว่างขั้นตอนการแพทย์วางในสายตาของผู้ป่วยเพื่อขยายรูม่านตาเพื่อให้แพทย์สามารถมองเข้าไปในดวงตาโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ที่เรียกว่าโคมไฟร่อง
การทดสอบทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ การดูที่โครงสร้างกระดูกของผู้ป่วย แพทย์จะวัดโครงกระดูกของผู้ป่วยและช่วงแขนของเธอเพื่อช่วยวินิจฉัยอาการ โดยปกติผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan จะมีช่วงแขนกว้างมาก
มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีอาการ Marfan หรือไม่ การทดสอบมักจะทำก็ต่อเมื่อการวินิจฉัยไม่สามารถทำได้โดยใช้การทดสอบอื่น ๆ ตัวอย่างเลือดจะถูกนำไปตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1 โดยทั่วไปแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมมีราคาแพงกว่าตัวเลือกอื่น ๆ แต่อาจมีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากบุคคลในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Marfan
