ความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญของสิ่งมีชีวิต เนื่องจากการเผาผลาญที่ดีต่อสุขภาพการทำงานเป็นสิ่งสำคัญสำหรับชีวิตความผิดปกติของการเผาผลาญจึงได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจัง เงื่อนไขที่หลากหลายรวมถึงโรค Tay-Sachs และโรคของ Wilson จัดอยู่ในประเภทเมตาบอลิซึมผิดปกติ การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากปัญหาที่หลากหลายทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนแบตเตอรี่ทดสอบและพบผู้เชี่ยวชาญหลายคนก่อนที่จะระบุสาเหตุของปัญหา
กระบวนการเปลี่ยนอาหารเป็นพลังงานเรียกว่าเมแทบอลิซึม ฟังก์ชั่นเมตาบอลิยังควบคุมการขนส่งการเก็บรักษาและการกระจายพลังงานทั่วร่างกาย ฟังก์ชั่นการเผาผลาญมากมายเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในร่างกายของสิ่งมีชีวิตใด ๆ ในขณะที่เซลล์ทำงานร่วมกันเพื่อให้สิ่งมีชีวิตหลักของพวกเขาแข็งแรง ส่วนสำคัญของการเผาผลาญที่ดีต่อสุขภาพคือการสร้างเอนไซม์ที่ทำลายอาหารให้เป็นพลังงานและจัดการกับการขนส่งพลังงานนั้น ความผิดปกติของการเผาผลาญส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเอนไซม์
ในเอ็นไซม์ล้มเหลวในการทำงานอย่างถูกต้องหรือร่างกายไม่สามารถผลิตได้เพียงพอผลลัพธ์อาจร้ายแรงมาก สารประกอบบางชนิดอาจก่อให้เกิดพิษในร่างกายเนื่องจากไม่ได้เผาผลาญอย่างเหมาะสม ในกรณีอื่น ๆ สิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮสต์อาจไม่ได้รับสารอาหารที่เหมาะสมแม้ว่าจะกินอาหารที่มีประโยชน์และสมดุล ความผิดปกติของการเผาผลาญอาจทำให้เกิดอาการหลากหลายรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง, ปัญหาทางระบบประสาท, ความผิดปกติของลำไส้และปัญหาหัวใจและหลอดเลือดและอื่น ๆ อีกมากมาย
โดยปกติแล้วความผิดปกติของการเผาผลาญจะได้รับการถ่ายทอด ผู้ปกครองอาจไม่ทราบว่าพวกเขามียีนที่อันตรายจนกว่าลูกของพวกเขาจะเกิด ในกรณีอื่น ๆ โรคการสัมผัสกับสารพิษอาหารและการใช้ยาอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ เนื่องจากอาการอาจคลุมเครือการวินิจฉัยจึงมีความซับซ้อนโดยเฉพาะในพื้นที่ที่ผู้คนไม่สามารถเข้าถึงการดูแลสุขภาพที่ดีเยี่ยม แพทย์ที่ไม่เคยมีปัญหาเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมอาจลองใช้วิธีการรักษาอื่น ๆ ก่อนที่จะรู้ตัวว่าสภาพนั้นเป็นเมตาบอลิซึมในแหล่งกำเนิด
การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องและอาการรุนแรงเพียงใด เมื่อพบปัญหาแล้วแพทย์อาจสั่งยาหรือการบำบัดเพื่อช่วยให้ร่างกายสามารถควบคุมตัวเองได้ ผู้ป่วยอาจถูกขอให้เข้าร่วมในการดูแลตนเองผ่านการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเช่นการเปลี่ยนแปลงในอาหาร การรักษาจะช่วยรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญทำให้ผู้ป่วยมีสุขภาพที่ดีและใช้งานได้จริง
