ผงาดเมตาบอลิซึมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รบกวนกระบวนการเผาผลาญที่ซับซ้อนซึ่งให้พลังงานกับกล้ามเนื้อทำงาน ตัวอย่างเช่นการขาดแลคเตทดีไฮโดรจีเนสการขาดเอนไซม์ debrancher และการขาดคาร์นิทีน เงื่อนไขเหล่านี้ทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อและความอ่อนแอหลังจากการออกกำลังกายค่อนข้างสั้นและยังสามารถจูงใจผู้ป่วยให้เสี่ยงต่อปัญหาเช่นโรคหัวใจและหลอดเลือดและอาการไม่พึงประสงค์จากการดมยาสลบ
ในบางกรณี, ผงาดเผาผลาญเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนของหนึ่งในผู้ปกครองของผู้ป่วย กรณีอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับยีนที่สืบทอดมาซึ่งบางครั้งลักษณะด้อยที่ผู้ปกครองอาจไม่ได้รับรู้ก่อนตั้งครรภ์ การวินิจฉัยผงาดผงาดอาจเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน เงื่อนไขเหล่านี้บางครั้งมีการเข้าใจผิดว่าเป็นกล้ามเนื้อ dystrophies หรือความผิดปกติอื่น ๆ และการทดสอบและประเมินผลอย่างกว้างขวางอาจจำเป็นในการระบุปัญหาและตรวจสอบว่ามีการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง
ร่างกายใช้ปฏิกิริยาทางเคมีหลายอย่างเพื่อเปลี่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานที่กล้ามเนื้อสามารถใช้เป็นพลังงานได้ การขาดเอนไซม์ใด ๆ ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการนี้สามารถ จำกัด ปริมาณพลังงานที่มีต่อกล้ามเนื้อ ในผงาดเผาผลาญกล้ามเนื้ออาจไม่สามารถเก็บไกลโคเจนได้ เมื่อผู้ป่วยเริ่มเรียกร้องพลังงานจากกล้ามเนื้อพวกเขาหมดทรัพยากรอย่างรวดเร็วและอาจเริ่มตะคริวและยึด
เงื่อนไขเหล่านี้ไม่สามารถแก้ไขได้เนื่องจากเกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานที่เกินกว่าจะซ่อมได้ อย่างไรก็ตามสามารถจัดการได้ การเปลี่ยนพฤติกรรมการควบคุมอาหารและการออกกำลังกายของผู้ป่วยอาจแก้ไขปัญหาได้ ผู้ป่วยอาจต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมพิเศษที่อาจทำให้เครียดกล้ามเนื้อและอาจเป็นประโยชน์ในการกินหรือหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดเพื่อสนับสนุนการเผาผลาญ ผู้ป่วยจะต้องตรวจสอบตลอดชีวิตเพื่อจัดการกับความผิดปกติ
ผู้ที่มีอาการผิดปกติทางเมตาบอลิซึมหรือมีประวัติครอบครัวในเรื่องนี้อาจต้องการปรึกษาหารือกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาต้องการมีลูก ความเสี่ยงในการผ่านโรคนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับลักษณะของสภาพและลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง องค์กรที่อุทิศให้กล้ามเนื้อกล้ามเนื้อต่าง ๆ สามารถให้คำแนะนำและข้อมูลรวมถึงการเข้าถึงการทดลองทางคลินิกและแหล่งข้อมูลอื่น ๆ ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาอาจเป็นประโยชน์ กลุ่มสนับสนุนยังสามารถให้ความช่วยเหลือแก่ผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ต้องการโอกาสในการโต้ตอบกับผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้เพื่อให้พวกเขาสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวัง
