Pelger-Huet anomaly เป็นความผิดปกติของเลือดที่ผิดปกติซึ่งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เรียกว่านิวโทรฟิลมีรูปร่างผิดปกติ มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนรับ lamin B ซึ่งเปลี่ยนแปลงรูปร่างของนิวเคลียสของเซลล์และการกระจายของโครมาตินบรรจุภัณฑ์ของโปรตีนและ DNA ที่ดำเนินการวัสดุทางพันธุกรรม นักพยาธิวิทยาสามารถระบุความผิดปกติของ Pelger-Huet ในตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยเนื่องจากนิวโทรฟิลจะมีลักษณะที่โดดเด่นมาก อาจแนะนำให้ทำการทดสอบถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีสภาพที่เป็นประโยชน์สำหรับการอ้างอิงในอนาคตหรืออาจอธิบายได้ว่าทำไมผู้ป่วยถึงประสบปัญหาทางการแพทย์
เงื่อนไขนี้มีความโดดเด่นต้องการยีนเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นที่จะแสดงออก ในคนที่มีความแตกต่างในลักษณะซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งตัวและยีนปกติหนึ่งตัว Pelger-Huet เป็นความผิดปกติที่ไม่ร้ายแรง นิวเคลียสของนิวโทรฟิลมีลักษณะเป็นตุ้มคู่ที่โดดเด่นด้วยชิ้นของโครมาตินแบบก้อน มันอาจทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างในการตรวจเลือดซึ่งทำให้สำคัญที่ต้องรู้ว่าผู้ป่วยกำลังได้รับการประเมินโรค
บุคคลที่เป็น Homozygous มีทั้งสำเนาของยีนและมีความเสี่ยงต่อปัญหาทางการแพทย์มากขึ้น นิวเคลียสนั้นมีรูปร่างเป็นวงกลมซึ่งทำให้สามารถแยกความแตกต่างจากสภาพอื่น ๆ ได้ง่าย ผู้ป่วยสามารถพัฒนาความผิดปกติของโครงกระดูกอาการชักและความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นและอาจส่งผลให้อายุการใช้งานสั้นลง ในบางกรณีความผิดปกติของ Pelger-Huet นั้นร้ายแรงเพราะอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ
ตัวเลือกการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ Pelger-Huet นั้นขึ้นอยู่กับอาการ พวกเขามักจะอยู่บนพื้นฐานของการรักษาคนที่สะดวกสบายและแก้ไขปัญหาเช่นอาการชักที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นยาสามารถช่วยควบคุมอาการชักลดความถี่และความรุนแรงเพื่อลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บ เพื่อป้องกันผู้ป่วยจากการติดเชื้ออาจจำเป็นต้องปฏิบัติตามข้อควรระวังและอาจแนะนำให้ใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคในบางสถานการณ์เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะไม่ป่วยหลังจากสัมผัสกับสิ่งมีชีวิตที่อาจติดเชื้อ
ผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาเงื่อนไขที่เรียกว่าได้มาหรือหลอกผิดปกติ Pelger-Huet ที่เซลล์ของพวกเขาเปลี่ยนโครงสร้าง แต่พวกเขาไม่ได้มีสภาพทางพันธุกรรมที่แท้จริง ในสถานการณ์เหล่านี้งานก่อนหน้าของเลือดจะแสดงเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติ แต่การติดตามจะมีเซลล์ที่มีความแตกต่างของลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ร่วมกับมะเร็งในเลือดและความผิดปกติทางการแพทย์อื่น ๆ
