การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?

การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวดำเนินการเพื่อประเมินว่าคนที่มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือยีนเซลล์เคียวซึ่งเป็นลักษณะที่สืบทอดมา ในสหรัฐอเมริกาการทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นส่วนหนึ่งที่จำเป็นของกระบวนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่ในหลาย ๆ ประเทศพวกเขาทำการทดสอบเท่านั้นหลังจากแพทย์ตรวจพบความเสี่ยงของเด็กที่มียีนยีนเคียว การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถทำได้ในทารกในครรภ์หลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์หรือการทดสอบเลือดจะเสร็จสมบูรณ์เมื่อทารกเกิด ผู้ใหญ่ที่ไม่แน่ใจว่าสามารถนำยีนไปทดสอบได้หรือไม่ วิธีอื่น ๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยภาวะโลหิตจางของเซลล์เคียวนั้นรวมถึงการทดสอบการละลายของฮีโมโกลบิน S และการประเมินฮีโมโกลบิน

การทดสอบโรคโลหิตจางเซลล์ชนิดหนึ่งของเคียวดำเนินการกับทารกในครรภ์ที่ยังไม่เกิด แพทย์จะสอดเข็มผ่านช่องท้องเพื่อดึงตัวอย่างของน้ำคร่ำและจากนั้นเขาหรือเธอจะทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของของเหลวเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์ของยีน มีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้

ตัวอย่างเลือดสามารถนำมาจากส้นเท้าหรือนิ้วของทารกหลังคลอดเพื่อทดสอบลักษณะหรือโรค มันเป็นความคิดที่ดีสำหรับการคาดหวังว่าพ่อแม่จะได้รับการตรวจหายีนและทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะสำหรับโรคที่จะพัฒนาในเด็ก เลือดที่ตรวจจะแสดงเคียวหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเสี้ยว เซลล์ที่มีรูปร่างผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถรับออกซิเจนเพียงพอสำหรับอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายและบางครั้งเซลล์อาจทำให้เส้นเลือดอุดตัน

หากผลการทดสอบภาวะโลหิตจางของเซลล์เคียวแสดงให้เห็นว่าเซลล์เคียวในระดับสูงสามารถทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องหรือที่เรียกว่าฮีโมโกลบิน S การทดสอบการละลายของฮีโมโกล การทดสอบโซเดียมเมตาไบซัลไฟต์จะดำเนินการโดยการลดระดับออกซิเจนในเลือดโดยการเพิ่มสารแปลกปลอม การทดสอบนี้ไม่สามารถทำได้กับทารกที่อายุน้อยกว่า 6 เดือนและจะแสดงให้เห็นว่าบุคคลนั้นมีลักษณะเซลล์เคียว

ฮีโมโกลบินในเลือดมีหลายประเภท การประเมินค่าเฮโมโกลบินในเลือดจะเป็นตัวกำหนดระดับของฮีโมโกลบินสายพันธุ์ปกติและผิดปกติ ผู้ที่มีลักษณะเซลล์เคียวและผู้ที่เป็นโรคจะผลิตฮีโมโกลบิน S และการทดสอบนี้จะสามารถตรวจสอบว่าระดับของตัวแปรฮีโมโกลบินสูงพอที่จะบ่งชี้ว่ามีโรคหรือไม่