ความผิดปกติของวงจรยูเรียคืออะไร?

ความผิดปกติของวงจรยูเรีย (UCD) หรือที่เรียกว่าข้อบกพร่องของยูเรียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นเมื่อระดับของเอนไซม์หนึ่งในหกตัวที่เกี่ยวข้องกับการกำจัดแอมโมเนียในเลือดหมดลง โดยปกติแล้วเอนไซม์หกตัวของวัฏจักรยูเรียจะกระตุ้นขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับการเปลี่ยนไนโตรเจนเป็นยูเรีย ยูเรียจะถูกกำจัดออกจากร่างกายผ่านทางปัสสาวะ เมื่อมีข้อบกพร่องในเอนไซม์เหล่านี้แอมโมเนียสะสมในเลือดและทำให้เกิดพิษ การรักษาเกี่ยวข้องกับการควบคุมปริมาณของสารประกอบไนโตรเจนเช่นโปรตีนและการใช้ยาที่ช่วยกำจัดแอมโมเนียออกจากเลือด

ความผิดปกติเหล่านี้เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญในร่างกายที่เกิดขึ้นยากซึ่งเกี่ยวข้องกับวัฏจักรยูเรีย ในวัฏจักรยูเรียไนโตรเจนเป็นผลพลอยได้จากการเผาผลาญโปรตีนถูกลบออกจากร่างกายผ่านการแปลงเป็นยูเรีย หรือที่เรียกว่าวัฏจักร ornithine ไนโตรเจนจะถูกเปลี่ยนเป็นแอมโมเนียก่อนเป็นยูเรีย ความผิดปกติของวงจรยูเรียมีหกประเภทตั้งชื่อตามเอนไซม์ที่ไม่เพียงพอหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ประเภทเหล่านี้ ได้แก่ การขาด N-acetylglutamate synthase, การขาด carbamoyl phosphate synthetase I, ornithine transcarbamylase ขาด, argininosuccinic acid synthasease (AS) หรือ citrullinemia, argininosuccinase arinasease หรือ ly

อาการของความผิดปกติของวงจรยูเรียขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาดและขึ้นอยู่กับความรวดเร็วในการวินิจฉัย ทารกบางคนไม่สามารถอยู่รอดได้หลังคลอดหรือวัยทารกเพราะยังไม่ได้รับการวินิจฉัย มีการประเมินว่า 20% ของผู้ป่วยที่เสียชีวิตอย่างกะทันหัน (SIDS) อาจเกิดจากความผิดปกติของวงจรยูเรีย undiagnosed ทารกที่มี UCD อาจแสดงอาการหงุดหงิด, อาเจียน, ง่วงซึม, ชักหรือ hypotonia หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับผลกระทบทารกในที่สุดก็จะทุกข์ทรมานจากการหายใจลำบากและโคม่าและมักจะเสียชีวิต

เด็กที่มีระดับ UCD เล็กน้อยถึงปานกลางอาจแสดงอาการของภาวะสมาธิสั้นพฤติกรรมเบี่ยงเบนการบาดเจ็บด้วยตนเองและไม่ชอบเนื้อสัตว์และอาหารที่มีโปรตีนชนิดอื่น อาการที่รุนแรงขึ้น ได้แก่ การอาเจียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อรับประทานเนื้อสัตว์หรืออาหารโปรตีนสูงอื่น ๆ เพ้อและเซื่องซึม อาการเหล่านี้เกิดจากระดับแอมโมเนียในเลือดสูงหรือภาวะไขมันในเลือดสูง มันอาจจะตกตะกอนจากเหตุการณ์ต่าง ๆ เช่นอีสุกอีใสหรืออ่อนเพลีย หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษาสภาพเช่นนี้จะส่งผลให้เกิดอาการโคม่าและตายในที่สุด

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่รุนแรงขึ้นเกิดขึ้นในหมู่ผู้รอดชีวิตผู้ใหญ่ ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของวงจรยูเรียมักจะทุกข์ทรมานจากอาการเอพสะท้อนจังหวะและอาจเพ้อหรือเซื่องซึมในบางครั้ง พวกเขามักจะเรียกนักประสาทวิทยาหรือจิตแพทย์เพราะการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม หากไม่มีการรักษาที่เหมาะสมผู้ใหญ่ที่มี UCD อาจประสบกับโรคทางสมองอย่างถาวรโคม่าและความตาย อาการมักเกิดจากการติดเชื้อไวรัสการคลอดบุตรหรือกรดยาต้านไวรัสยา valproic

การรักษา UCDs ใด ๆ เกี่ยวข้องกับการ จำกัด โปรตีนที่สมดุลความต้องการของแต่ละบุคคลสำหรับกรดอะมิโนที่จำเป็นและร่างกายไม่สามารถกำจัดแอมโมเนีย อาจมีการเสริมสูตรกรดอะมิโนและวิตามินและแร่ธาตุเช่นแคลเซียม ยาที่ช่วยกำจัดแอมโมเนียอาจได้รับผ่านหลอด nasogastric หรือ gastrotomy ตรวจวัดระดับแอมโมเนียผ่านการตรวจเลือดบ่อยครั้ง การเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลมักมีความจำเป็นและการปลูกถ่ายตับได้ทำหน้าที่รักษาโรคผิดปกติของวงจรยูเรีย