มีการทดสอบกรดอินทรีย์ในปัสสาวะเพื่อคัดกรองผู้คนสำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งจัดว่าเป็น acidemias อินทรีย์หรือ acidurias อินทรีย์ การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่ามีผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมอยู่ในระดับสูงอย่างผิดปกติหรือไม่การมีอยู่ของสิ่งบ่งชี้ความน่าจะเป็นของข้อผิดพลาดที่มาจากการเผาผลาญ ปัสสาวะจะถูกรวบรวมและตรวจสอบว่ามีกรดอินทรีย์อยู่ในระดับที่ผิดปกติโดยทั่วไปแล้วจะใช้แก๊สโครมาโตกราฟีกับแมสสเปคโตรเมตรี ในกรณีส่วนใหญ่การทดสอบกรดอินทรีย์ในปัสสาวะจะระบุระดับของสารที่แตกต่างกันมากถึง 63 ชนิดไม่ว่าจะเป็นแบบปกติหรือแบบยกระดับ
acidemias อินทรีย์มักจะแสดงในวัยเด็กหรือวัยเด็กตอนต้นทำให้เกิดอาการหลากหลาย ตัวชี้วัดอาจรวมถึงความง่วงซึมชักอาเจียนและล้มเหลวในการเจริญเติบโต อาการของปัญหาเมแทบอลิซึมอาจบอบบาง แต่ก็อาจเป็นสาเหตุพื้นฐานของปัญหาสุขภาพที่สำคัญอื่น ๆ รวมถึงตับวาย, โคม่าและโรคกระดูกพรุน ความเสียหายต่ออวัยวะอื่นเป็นเรื่องธรรมดาเช่นเดียวกับการทำลายส่วนต่าง ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง ในขณะที่มีความเป็นไปได้ในการรักษาอาการ แต่โดยทั่วไปแล้วจำเป็นต้องใช้การทดสอบกรดอินทรีย์อินทรีย์เพื่อหาสาเหตุของปัญหาและหาวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด
เนื่องจากมี acidemias อินทรีย์มากกว่าห้าสิบชนิดจึงเป็นสิ่งสำคัญที่การทดสอบกรดอินทรีย์ในปัสสาวะจะตรวจสอบกรดที่หลากหลายซึ่งอาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของสิ่งเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง สามประเภทหลักของ acidemias คือโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, methylmalonic acidemia, และ propionic acidemia, แม้ว่าชนิดอื่น ๆ อาจมีอยู่คนเดียวหรือร่วมกับเหล่านี้. หนึ่งในความยากลำบากในการใช้การทดสอบกรดอินทรีย์ของปัสสาวะคือปัญหาอาจไม่สม่ำเสมอทำให้เกิดผลการทดสอบที่ไม่ถูกต้อง ตัวอย่างปัสสาวะบางชนิดจะไม่มีกรดอินทรีย์เกินอยู่ แต่จะแสดงระดับปกติแทน หากยังคงสงสัยว่าภาวะเป็นกรดจะเป็นวิธีที่ดีที่สุดสำหรับแพทย์ในการเก็บปัสสาวะจากวันและเวลาที่ต่างกันและตรวจสอบพวกเขาทั้งหมด
เมื่อมีการระบุภาวะเลือดเป็นกรดอินทรีย์มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด ในบางกรณีการพยากรณ์โรคคือการเสียชีวิตและในกรณีส่วนใหญ่การรักษาคือการใช้การดูแลแบบประคับประคองที่มีประสิทธิภาพเช่นในหลาย ๆ กรณีไม่มีสิ่งใดที่สามารถทำได้สำหรับเงื่อนไข การดูแลรวมถึงสิ่งต่าง ๆ เช่นอาหารที่ จำกัด โดยทั่วไปมีโปรตีนน้อยและคาร์โบไฮเดรตสูงมากการทดแทนกรดอะมิโนและการบำบัดด้วยวิตามิน ผู้ป่วยอาจต้องใช้ของเหลวทางหลอดเลือดดำและในบางกรณีต้องให้อาหารด้วยหลอดกระเพาะอาหารแทนการกินตามปกติ
