Aarskog syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายหลายประการทั้งก่อนและหลังคลอด เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มักมีรูปร่างเตี้ยมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและอาจมีพัฒนาการทางจิตใจไม่เพียงพอ โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม Aarskog-Scott ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์สองคนคือ Dagfinn Aarskog กุมารแพทย์ชาวนอร์เวย์และนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันชื่อ Charles Scott ซึ่งเป็นผู้อธิบายอาการของโรคนี้ในปี 1970 และ 1971 ตามลำดับ
Aarskog syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมถอยแบบ X-linked ซึ่งหมายความว่ายีนที่ได้รับผลกระทบนั้นเรียกว่า faciogenital dysplasia หรือยีน FGDY1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ผู้หญิงที่มียีนที่บกพร่องนั้นมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดยีนนั้นให้ลูกชายหรือลูกสาว ลูกสาวที่มียีนที่บกพร่องเป็นพาหะและอาจมีอาการเล็กน้อย ลูกชายที่มียีนที่บกพร่องจะมีอาการทั้งหมด ผลที่ตามมาคือการถ่ายทอดซินโดรมมันเป็นเรื่องธรรมดาในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
เด็กที่เป็นโรค Aarskog มักจะแสดงลักษณะทางกายภาพที่หลากหลาย เขาหรือเธอจะมีแนวโน้มที่จะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยด้วยนิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นและอาจไม่พบการปะทุการเจริญเติบโตในช่วงวัยรุ่น ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ ดวงตาที่กว้างและเปลือกตาที่หย่อนยาน, การเจริญเติบโตของฟันที่ล่าช้า, จมูกเล็ก ๆ , ฟิลทรัมกว้างและเส้นผมที่สูงของหญิงม่าย เด็กหลายคนที่มีสภาพเช่นนี้มีพัฒนาการทางจิตที่บกพร่องหรือล่าช้าและอาจมีความผิดปกติของการขาดสมาธิหรือภาวะสมาธิสั้น ลักษณะอื่น ๆ อาจรวมถึงคอสั้นที่มีลักษณะเป็นพังผืดลักษณะเป็นพังผืดเล็กน้อยระหว่างนิ้วมือและนิ้วเท้าและลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Aarskog อาจได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย สิ่งนี้มักเกี่ยวข้องกับการทำโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบว่ามีการคัดลอกยีน FDGY1 ที่มีข้อบกพร่องหรือไม่ หากพบว่าเด็กมีอาการโดยทั่วไปพ่อแม่ของเด็กจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นในการเตรียมผู้ปกครองสำหรับความเป็นไปได้ที่เด็กในอนาคตอาจรับยีนที่บกพร่อง
Aarskog syndrome ไม่ได้เป็นความผิดปกติที่สามารถรักษาได้และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพราะนี่ไม่ใช่ความผิดปกติแบบก้าวหน้า ในบางกรณีอาจมีข้อบกพร่องที่เป็นอันตราย เหล่านี้รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจโครงสร้างและการพัฒนาของซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวในบางส่วนของร่างกาย
แม้ว่าเด็กหลายคนที่เป็นโรคนี้จะไม่มีปัญหาทางร่างกาย แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือความรู้สึกมีคุณค่าในตนเองต่ำหรือปัญหาสังคมเนื่องจากเห็นความแตกต่างระหว่างเด็กกับเพื่อน ผู้ปกครองบางคนเลือกใช้วิธีการผ่าตัดหรือทันตกรรมจัดฟันเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายเพื่อช่วยแก้ไขปัญหาเหล่านี้
