กลุ่มอาการของโรค Abdallat Davis Farrage คืออะไร

กลุ่มอาการของโรค Abdallat Davis Farrage เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ถูกระบุและอธิบายครั้งแรกในปี 1980 มันเป็นลักษณะความผิดปกติของเม็ดสีในผิวหนังและปัญหาระบบประสาท อาการนี้ได้รับการตั้งชื่อสำหรับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญซึ่งเป็นคนแรกที่เขียนขึ้นโดยอธิบายลักษณะของโรคในครอบครัวจากจอร์แดน มันประจักษ์ในสองพี่น้องและน้องสาวที่เป็นลูกพี่ลูกน้องของคนแรกที่แต่งงานแนะนำการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและการทดสอบในภายหลังก็เผยให้เห็นแน่นอนว่าสภาพเป็นพันธุกรรมในธรรมชาติ

เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะถอยซึ่งหมายความว่าในการที่จะมีอาการชัดแจ้งใครบางคนจะต้องได้รับมรดกยีนสำหรับ Abdallat Davis Farrage ซินโดรมจากพ่อแม่ทั้งสอง นอกจากนี้ยังเป็น autosomal ซึ่งไม่ได้เชื่อมโยงกับยีนใดยีนหนึ่งที่กำหนดเพศดังนั้นจึงสามารถปรากฏได้ทั้งชายและหญิง ผู้ที่มียีนเพียงยีนเดียวเป็นพาหะและโดยทั่วไปจะไม่มีอาการ ในกรณีที่มีคนสืบทอดทั้งสองยีนอาการมักจะปรากฏก่อนอายุหนึ่งปี

มีอาการมากมายที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค Abdallat Davis Farrage แต่มีการจำแนกเป็นรูปแบบของ phakomatosis ซึ่งหมายความว่ามันเป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติของผิวหนัง มันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "ซินโดรมคัทซินโดรมประเภท Abdallat" อ้างอิงถึงปัญหาทางระบบประสาทและผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่ได้รับมรดกทั้งสองยีนสำหรับโรคนี้

ปัญหาผิวที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงการเผือก, รอยเปื้อนหรือผิวคล้ำที่ผิดปกติบนผิวหนังและฝ้ากระเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยหลายคนก็แสดงสีผมที่ผิดปกติซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเผือก ปัญหาระบบประสาทส่วนกลางของผู้ป่วยกลุ่มอาการของโรค Abdallat Davis Farrage ทำให้พวกเขาประสบปัญหาการด้อยค่าอย่างมากในแขนขาของพวกเขารวมถึงความอ่อนแอในแขนและขาที่รู้จักกันในชื่อ spastic paraparesis และพวกเขามีแนวโน้มที่จะขาดความไวต่อความเจ็บปวด ประสบการณ์ส่วนใหญ่ของเส้นประสาทส่วนปลาย, การเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลายอย่างช้าๆและมั่นคง

ยังไม่มีการรักษาโรค Abdallat Davis Farrage การดูแลผู้ป่วยมักจะเน้นที่การทำให้พวกเขาสะดวกสบายและทำให้พวกเขาสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติที่สุด เช่นเดียวกับลักษณะถอยอื่น ๆ เงื่อนไขสามารถนำออกมาผ่านการแต่งงานในครอบครัวขยาย หลายประเทศห้ามการแต่งงานโดยเฉพาะอย่างยิ่งด้วยเหตุผลนี้และในภูมิภาคที่ห้ามการแต่งงานภายในครอบครัวผู้คนอาจต้องการพิจารณาอย่างรอบคอบเกี่ยวกับผลที่ตามมาจากการแต่งงานของลูกพี่ลูกน้องเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นอันตรายอย่างมาก