Abetalipoproteine mia หรือที่รู้จักกันในชื่อ Bassen-Kornzweig syndrome เป็นภาวะที่อวัยวะของร่างกายไม่สามารถดูดซับไขมันวิตามินที่ละลายในไขมัน (เช่น E, A, D, และ K) และคอเลสเตอรอลจากอาหาร บุคคลที่มีสภาพไม่มีไลโปโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเบต้า - ไลโปโปรตีนซึ่งช่วยในกระบวนการดูดซึม ไขมันวิตามินและคลอเรสเตอรอลจำนวนหนึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาและการเจริญเติบโตของร่างกายโดยไม่เกิดปัญหาด้านการพัฒนา
ผู้ที่ได้รับ Abetalipoproteine mia มีอาการเด่นชัดเมื่ออายุเพียงไม่กี่เดือน อาการอาจรวมถึงการไร้น้ำหนัก ท้องเสีย; อุจจาระมีไขมันเป็นฟองและมีกลิ่นเหม็น ท้องป่อง; และเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปทรงแปลก ๆ เมื่ออายุของบุคคลเหล่านี้อาจมีปัญหากับระบบประสาทของพวกเขาปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อการพูดช้า ๆ ความโค้งของกระดูกสันหลังสายตาที่ไม่ดีและความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและความสมดุล อาการของ abetalipoproteine mia หลายอย่างเป็นผลมาจากการขาดการดูดซึมวิตามินโดยเฉพาะวิตามินอี
มีรายงานผู้ป่วย abetalipoproteine mia น้อยมาก มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติที่การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อยีนโปรตีนโปรตีนโอน (MTTP) microsomal ไตรกลีเซอไรด์ ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก abetalipoproteine mia มีผู้ปกครองว่าแต่ละคนมียีน MTTP ที่กลายพันธุ์ ดังนั้นผู้ปกครองไม่มีอาการใด ๆ ที่พวกเขาเป็นพาหะของความผิดปกติ แต่เด็ก ๆ ทำ
มีการทดสอบบางอย่างที่สามารถช่วยตัดสินว่าบุคคลนั้นมีภาวะ abetalipoproteine mia หรือไม่ การตรวจเลือด Apolipoprotein B จะเป็นตัวกำหนดระดับไขมัน นอกจากนี้การตรวจเลือดอื่น ๆ สามารถตรวจสอบเพื่อดูว่ามีการขาดวิตามินที่ละลายในไขมันหรือไม่ อาจมีการวิเคราะห์ตัวอย่างอุจจาระการทดสอบคอเลสเตอรอลและการตรวจตา การรักษารวมถึงการใช้วิตามินและอาหารเสริมกรดไลโนเลอิและการ จำกัด ปริมาณไขมันและการบริโภคไตรกลีเซอไรด์สายยาว
อาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมของ abetalipoproteine mia ดังนั้นการป้องกันการเสื่อมสภาพจึงเป็นไปได้ ในกรณีดังกล่าววิตามินที่ละลายในไขมันในปริมาณสูงอาจลดความก้าวหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น นอกจากนี้เมื่อรับประทานอาหารเสริมการพยากรณ์โรคก็เป็นสิ่งที่ดี อย่างไรก็ตามในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายอาจได้รับความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนสู่ระบบประสาทก่อนถึงอายุ 30 โรคแทรกซ้อนอาจรวมถึงการตาบอดการทำอันตรายต่อเส้นประสาทและการเสื่อมสภาพของความสามารถทางจิตใจของแต่ละบุคคล
แม้ว่าจะหายากมีความสนใจเพิ่มขึ้นในความผิดปกติ มูลนิธิความร่วมมือ Abetalipoproteine mia เริ่มขึ้นในเดือนมกราคม 2550 โดยมีเป้าหมายคือการเชื่อมโยงทั่วโลกและจัดตั้งกลุ่มสนับสนุนระดับนานาชาติสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งลำไส้ครอบครัวแพทย์และนักวิทยาศาสตร์
