Achondroplasia dwarfism หรือที่รู้จักกันในชื่อ osteosclerosis congenita และ chondrodystrophia fetalis เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ผู้คนมีร่างกายเตี้ย เงื่อนไขเกิดขึ้นเมื่อเซลล์กระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสมในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ คนที่เป็นคนแคระ achondroplasia จะมีกระดูกสั้นในแขนขา ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 20,000 เกิดแคระและอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ตามถนนรวมถึงโรคทางเดินหายใจและการติดเชื้อ
คนแคระที่ achondroplasia มักจะสูงขึ้นระหว่าง 49 ถึง 52 นิ้ว (ประมาณ 131 ถึง 124 เซนติเมตร) บุคคลที่มีคนแคระมักจะมีสติปัญญาปกติ แต่จะมีแขนขาสั้นนิ้วเล็ก ๆ และหัวใหญ่โดยมีหน้าผากที่โดดเด่นและจมูกอัด ในประมาณห้าเปอร์เซ็นต์ของกรณีคนแคระนั้นรุนแรงมากจนทารกจะมีชีวิตน้อยกว่าหนึ่งปี แต่ในกรณีส่วนใหญ่คนที่มีอาการอาจคาดหวังว่าจะมีชีวิตปกติ
ในกรณีส่วนใหญ่คนแคระ achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 และทารกเกิดมาเพื่อพ่อแม่ขนาดปกติ ยีน FGFR3 มีหน้าที่ในการสร้างกระดูกและสมอง เมื่อยีน FGFR3 ทำงานมากเกินไปมันจะขัดขวางการพัฒนาของโครงกระดูกทำให้เกิดการหยุดชะงักในการพัฒนาของกระดูก เด็กที่เกิดมาพร้อมกับยีน FGFR3 ที่ถูกเปลี่ยนแปลงสองตัวโดยทั่วไปจะมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของการเจริญเติบโตของกระดูกและอาจนำไปสู่การหายใจล้มเหลว คนที่เป็นคนแคระอาจส่งผ่านเงื่อนไขไปยังลูก ๆ ของเขาและในบางกรณีอาการนี้พบได้บ่อยในทารกที่มีพ่ออายุเกิน 40 ปี
คนที่เป็นคนแคระ achondroplasia มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาในชีวิต คนแคระสามารถนำไปสู่กล้ามเนื้อไม่ดีทำให้ทารกเริ่มเดินช้ากว่าปกติ นอกจากนี้คนแคระก็อาจนำไปสู่การพัฒนาของกระดูกสันหลังและขาโค้งคำนับ ด้วยเงื่อนไขคนอาจมีฟันแออัดและประสบกับการติดเชื้อที่หูจำนวนมากซึ่งอาจพัฒนาเป็นสูญเสียการได้ยินบางประเภท คนแคระก็อาจทำให้หยุดหายใจขณะหลับและโรคอ้วนและผู้สูงอายุที่มีอาการอาจมีอาการปวดหลังและมีปัญหาในการเดิน
ไม่มีการรักษาสำหรับคนแคระ achondroplasia คนที่เป็นคนแคระจะไม่สามารถเติบโตเป็นขนาดปกติได้ แต่ในบางกรณีการผ่าตัดอาจทำให้ขายาวขึ้นได้เกือบหนึ่งฟุต (ประมาณ 30 เซนติเมตร) โดยทั่วไปผู้ป่วยที่เป็นคนแคระจะต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อรักษาสภาพทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นเพราะคนแคระ
