Achondroplasia เป็นคนแคระชนิดหนึ่งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์โดยตรงของยีน เนื่องจากกระดูกอ่อนไม่สามารถฟอร์มได้อย่างเหมาะสมกระดูกจึงไม่สามารถเติบโตได้ตามปกติ ส่งผลให้ความล้มเหลวของกระดูกในการเข้าถึงขนาดผู้ใหญ่ปกติ Achondroplasia มีความสูงประมาณสี่ฟุต (1.21 ม.) ที่ผู้ใหญ่
Achondroplasia เรียกว่าภาวะเด่น autosomal เนื่องจากผู้คนต้องการการสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียวเพื่อให้เกิดสภาพ ดังนั้นผู้ปกครองคนหนึ่งที่มี Achondroplasia มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนให้เด็กแต่ละคน การสืบทอดสองยีนสำหรับ Achondroplasia นั้นเป็นอันตรายถึงชีวิต
หากผู้ปกครองทั้งสองมี Achondroplasia พวกเขามีโอกาส 25% ที่จะถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์สองยีนให้กับเด็กแต่ละคน สองยีนที่สืบทอดมาเพื่อ achondroplasia มักจะไม่รอดชีวิต น่าเศร้าที่เด็กที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนสองสายพันธุ์นั้นตายตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน
แม้ว่า Achondroplasia นั้นจะมีความโดดเด่นในเรื่อง autosomal แต่ก็มีบางคนที่เกิดมาพร้อมกับผู้ปกครองโดยไม่แสดงอาการของคนแคระ เห็นได้ชัดว่าพวกเขาไม่มียีนเพราะการแบกยีนนั้นหมายความว่าพวกเขาจะมีเงื่อนไข ดังนั้นในกรณีที่หายากยีนอาจกลายพันธุ์ด้วยตัวมันเองและสร้างเงื่อนไข การศึกษาแสดงให้เห็นว่าสิ่งนี้จะเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของเซลล์สเปิร์มจากพ่อ การกลายพันธุ์ดังกล่าวกลายเป็นเรื่องธรรมดาเมื่ออายุมากขึ้น
ยังคง Achondroplasia ไม่ธรรมดา มันมีอยู่ในทุกเชื้อชาติในประมาณ 1 ใน 20,000 ถึง 40,000 เกิด นั่นคือ .005% - .0025% ของประชากรทั่วไป มันยังคงเป็นเงื่อนไขที่ยากลำบาก แต่ค่อนข้างหายาก
โดยทั่วไปแล้ว Achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้ ในมดลูก ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมในช่วงต้นของการตั้งครรภ์เนื่องจากยีนที่รับผิดชอบได้รับการระบุ นอกจากนี้อัลตร้าซาวด์ในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์แสดงให้เห็นอาการของ achondroplasia โดยเฉพาะอย่างยิ่งความยาวของกระดูกโคนขาไม่สอดคล้องกับความกว้างของมันขณะที่การตั้งครรภ์ดำเนินไป
การวินิจฉัยหลังคลอดนั้นเกิดจากการตรวจร่างกายและเอ็กซเรย์ซึ่งแสดงให้เห็นปัญหาการพัฒนาของกระดูกจำนวนมาก ผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia สามารถสังเกตได้จากความสูงสั้นของเขาหรือเธอโค้งคำนับของขาหัวค่อนข้างใหญ่ แต่จมูกเล็กโค้งของกระดูกสันหลังและนิ้วมือและนิ้วเท้าสั้น แม้ว่าเงื่อนไขมักจะนำความคิดเห็นที่ไม่พึงประสงค์จากคนที่ไม่มีความรู้สึก แต่มันก็ไม่ได้คุกคามชีวิต
มีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างร่วมกันกับผู้ที่มี Achondroplasia พวกเขาอาจมีพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อยในเด็กและค่อนข้างมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่หู เด็กบางคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการพัฒนา hydrocephalus หรือน้ำในสมอง นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ซึ่งมีอยู่ในหลาย ๆ ที่ไม่มี Achondroplasia เงื่อนไขมักจะส่งผลในช่วงชีวิตเช่นเดียวกับผู้ที่ไม่มียีน
เมื่อเร็ว ๆ นี้แพทย์ได้เริ่มทำการผ่าตัดและ / หรือการใช้ยาเพื่อช่วยให้ผู้ที่มี Achondroplasia มีความสูงมากขึ้น การผ่าตัดเหล่านี้รวมถึงการผ่าตัดเสริมความยาวของกระดูกซึ่งทำลายกระดูกและกระตุ้นการงอกใหม่เพื่อให้ได้สัดส่วนที่สูงขึ้น นอกจากนี้แพทย์บางคนกำลังทดลองใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์กับผู้ที่มี Achondroplasia เพื่อเพิ่มศักยภาพในการเติบโต การศึกษาเหล่านี้ยังอยู่ในวัยเด็กของพวกเขา
บางคนที่มีดาวแคระได้ประท้วงการแทรกแซงเหล่านี้และวิพากษ์วิจารณ์แพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการผ่าตัดยืดกระดูก โดยทั่วไปแล้วการทำศัลยกรรมเหล่านี้ค่อนข้างเจ็บปวดสำหรับเด็กเป็นเวลานาน คนที่มีรูปแบบของคนแคระเช่นนี้อาจยืนยันว่าเนื่องจากสภาพไม่คุกคามชีวิตการผ่าตัดเหล่านี้เป็นเพียงเครื่องสำอางและสร้างความเจ็บปวดที่ไม่จำเป็นต่อเด็ก ในทางกลับกันผู้ปกครองบางคนรู้สึกว่าความเจ็บปวดทางกายของการผ่าตัดอาจช่วยให้เด็ก ๆ ไม่ได้รับความเจ็บปวดทางอารมณ์จากการวิจารณ์โดยกลุ่มเพื่อน
