Porphyria เป็นระยะ ๆ แบบเฉียบพลันคืออะไร?

เฉียบพลัน porphyria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการผลิตมากเกินไปและการหลั่ง porphyrins ในร่างกาย โดยปกติแล้ว Porphyrins จะช่วยควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินและสารเคมีที่สำคัญอื่น ๆ ในเลือดและเนื้อเยื่อของร่างกาย แต่สารที่มากเกินไปอาจส่งผลให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทและทางเดินอาหาร คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค porphyria เป็นระยะ ๆ ไม่พบอาการที่พบบ่อย แต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นการใช้แอลกอฮอล์การสัมผัสกับแสงแดดและการติดเชื้อแบคทีเรียสามารถทำให้เกิดการโจมตีแบบเฉียบพลันได้ เงื่อนไขนั้นไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรับประทานยาที่ยับยั้ง porphyrin และการหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ที่รู้จักกันอย่างมีนัยสำคัญสามารถช่วยสอนถึงโอกาสที่จะมีอาการแสดง

คนที่ทุกข์ทรมานจาก porphyria ต่อเนื่องระยะสั้นมีการสืบทอดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการผลิตไม่เพียงพอของเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า porphobilinogen-deaminase (PBD) ในระดับปกติ PBD ช่วยแปลง porphyrins เป็นสารที่เรียกว่า heme ที่ร่างกายต้องการสร้างฮีโมโกลบิน เมื่อระดับ PBD ต่ำ porphyrins ส่วนเกินจะสะสมในร่างกาย

แพทย์ไม่แน่ใจว่า porphyrins ที่เพิ่มขึ้นจะกระตุ้นอาการไม่พึงประสงค์ได้อย่างไร แต่สารเคมีนั้นดูเหมือนว่าจะชะลอการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางเมื่อมีสิ่งกระตุ้นสิ่งแวดล้อมบางอย่างเกิดขึ้น แอลกอฮอล์ควันบุหรี่การเปลี่ยนแปลงอาหารและความเครียดที่มากเกินไปได้ถูกระบุว่าเป็นตัวกระตุ้นที่อาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีภาวะ porphyria เป็นระยะ ๆ นอกจากนี้ยาปฏิชีวนะยาสเตียรอยด์การติดเชื้อและแม้แต่การสัมผัสกับแสงแดดนั้นมีความสัมพันธ์กับตอนที่มีอาการในบางคน

อาการมักจะเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและกินเวลานานหลายวัน สัญญาณแรกของการโจมตีอาจรวมถึงอาการปวดท้องอย่างรุนแรงตะคริวท้องเสียและคลื่นไส้ ปวดหัวมีไข้และสับสนมีแนวโน้มที่จะติดตามอาการทางเดินอาหาร ในขณะที่ระบบประสาทส่วนกลางมีส่วนร่วมมากขึ้นคน ๆ นั้นจะมีอาการปวดกล้ามเนื้อแหลมหรือมึนงงและรู้สึกเสียวซ่าในขา หัวใจสามารถเริ่มแข่งและชักหรืออาการโคม่า

เมื่อผู้ป่วยแสดงอาการที่เป็นไปได้ของ porphyria เป็นระยะ ๆ แพทย์ห้องฉุกเฉินจะทำการเก็บตัวอย่างเลือดและปัสสาวะเพื่อตรวจสอบ porphyrins ในระดับสูงผิดปกติ การโจมตีแบบเฉียบพลันมักจะได้รับการรักษาด้วยการฉีดกลูโคสและยาเสพติดเพื่อผลิต heme ปกติและบรรเทาอาการปวด ผู้ป่วยมักได้รับยาที่เรียกว่า hemin ซึ่งสามารถลดความรุนแรงของการโจมตี หากผู้ป่วยมีอาการชักแพทย์สามารถให้ยาเพื่อรักษาเสถียรภาพของกิจกรรมไฟฟ้าในสมอง

หลังจากการรักษาผู้ป่วยจะถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่านักโลหิตวิทยาเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคและรับข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับการหลีกเลี่ยงตอนต่างๆ นักโลหิตวิทยาช่วยในการระบุทริกเกอร์เฉพาะของผู้ป่วยเช่นการสูบบุหรี่หรือนิสัยการกินอาหารที่ไม่ดีและอธิบายถึงความสำคัญของการเลือกวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี โดยทำตามคำแนะนำของแพทย์และเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำคนส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยปราศจากอาการเป็นเวลาหลายปี ผู้ป่วยบางรายที่มีประสบการณ์การโจมตีหลายครั้งอาจก่อให้เกิดอาการปวดเรื้อรังซึ่งควรได้รับการตรวจสอบและจัดการอย่างระมัดระวัง