เงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากที่รู้จักกันในนาม adrenal hypoplasia เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในทารกชายอันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการด้อยพัฒนาของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต อาการของโรคนี้อาจถึงตายซึ่งเกิดจากการขาดฮอร์โมน adrenocorticotropic มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตและมักต้องเข้าโรงพยาบาล ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่เป็นผู้ใหญ่ แต่ต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องที่กำหนดโดยต่อมไร้ท่อ
เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตโดยปกติจะหลั่ง glucocorticoids, corticoids แร่, androgens, estrogens และ progestins นักวิจัยเชื่อว่า glucocorticoids มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต คอร์ติคออยด์ของแร่ส่วนใหญ่มีผลต่อการควบคุมอิเล็กโทรไลต์ในเลือดในขณะที่แอนโดรเจนเอสโตรเจนและโปรเจสตินมีส่วนช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศและจำเป็นสำหรับกระบวนการสืบพันธุ์ ด้อยพัฒนาหรือไม่สมประกอบของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตลดการผลิตฮอร์โมนซึ่งอาจส่งผลในการขาดสารอาหาร, ความไม่สมดุลของการเผาผลาญอาหารและการขาดวุฒิภาวะทางเพศ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพแนะนำว่า 60% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการต่อมหมวกไตในช่วงเดือนแรกของชีวิต แต่ 40% ของผู้ป่วยจะไม่แสดงอาการจนกระทั่งในวัยเด็ก ทารกที่ทุกข์ทรมานจาก hypoplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดมักจะแสดงความล้มเหลวในการเจริญเติบโต ทารกเหล่านี้อาเจียนบ่อยและมีปัญหาในการให้อาหาร อาการเหล่านี้อาจนำไปสู่การขาดน้ำน้ำตาลในเลือดต่ำและการช็อก พร้อมกับภาวะน้ำตาลในเลือดผู้ป่วยมักจะมีระดับโพแทสเซียมในเลือดที่สูงกว่าระดับโซเดียมปกติและต่ำ
ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการของต่อมหมวกไต hypoplasia ต้องเข้ารับการรักษาที่แผนกผู้ป่วยหนักซึ่งบุคลากรทางการแพทย์ดูแลคอร์ติซอลกลูโคสและน้ำเกลือ การรักษาที่พบบ่อยสำหรับสภาพเด็กนี้รวมถึงการบำบัดทดแทนฮอร์โมนและอาหารเสริมเกลือตลอดชีวิต ต่อมหมวกไต hypoplasia อาจชะลอการโจมตีของวัยแรกรุ่นหรือส่งผลให้ไม่สามารถผลิตลักษณะทางเพศชายและแพทย์มักจะกำหนดให้ฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนสำหรับการพัฒนาลักษณะทางกายภาพและรองที่เหมาะสม
นักวิจัยเชื่อว่าต่อมหมวกไต hypoplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวรับนิวเคลียร์ครอบครัว 0 สมาชิกกลุ่ม B 1 1 (NR0B1) ยีน เมื่อข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นยีนไม่สามารถผลิตโปรตีนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตปกติ นักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในยีนถอยในโครโมโซม X ของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบ ผู้ให้บริการอาจมีหรือไม่มีอาการซึ่งรวมถึงระดับตะคริวและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
ผู้หญิงแต่ละคนที่ถือยีนถอยมีโอกาส 50% ในการส่งผ่านโรคไปยังลูกชายและลูกสาวที่เกิดจากผู้หญิงที่มีข้อบกพร่องมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ แม้ว่าแพทย์จะพิจารณา adrenal hypoplasia ที่หายากมากในทารกเพศหญิง แต่เด็กที่เกิดมาด้วยความผิดปกติก็มีอาการเดียวกันและต้องการการรักษาทางการแพทย์เช่นเดียวกับเด็กผู้ชาย
