Agammaglobulinemia เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ร่างกายไม่สามารถผลิตอิมมูโนโกลบูลิน (Ig) เพียงพอซึ่งเป็นแอนติบอดีสำคัญในการต่อสู้กับแบคทีเรียและไวรัส คนที่มีระดับต่ำมากของ Ig มีความไวสูงต่อการติดเชื้อ ในเกือบทุกกรณี agammaglobulinemia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ ความผิดปกตินี้มักพบในทารกและเด็กอายุต่ำกว่าสี่ขวบที่มีอาการท้องเสียเรื้อรังการติดเชื้อที่ผิวหนังบ่อยๆและปอดบวมหรือหลอดลมอักเสบหลายครั้ง ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนั้นมักจะได้รับการฉีดยาทางหลอดเลือดดำของ Ig เพื่อให้ระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรง
ยีนที่ได้รับผลกระทบจาก agammaglobulinemia เรียกว่า Bruton tyrosine kinase (Btk) ซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์คนแรกที่อธิบายอาการ การกลายพันธุ์ Btk อย่างรุนแรงส่งผลกระทบต่อความสามารถของระบบภูมิคุ้มกันในการผลิต Ig และบางครั้งหยุดการผลิตทั้งหมด ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยว่าเป็น agammaglobulinemia เป็นเพศชายที่พ่อแม่มียีน Btk ที่ถอย ในกรณีที่หายากบุคคลสามารถได้รับเงื่อนไขหลังจากทุกข์ทรมานจากการติดเชื้ออย่างรุนแรงหรือประสบอาการแพ้ยายาภูมิคุ้มกัน
ทารกและเด็กเล็กที่มีความผิดปกตินั้นไวต่อเชื้อไวรัสและแบคทีเรียเป็นอย่างมาก ผู้ป่วยมักมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่เชื้อซัลโมเนลล่าและการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเช่นปอดบวม สัญญาณที่บ่งบอกว่าเด็กอาจมี agammaglobulinemia รวมถึงการติดเชื้อที่ผิวหนังถาวรท้องเสียเรื้อรังและหลอดลมอักเสบรุนแรง เด็กอาจประสบจากการติดเชื้อที่หูและไซนัสบ่อยครั้ง
ผู้ปกครองควรขอคำแนะนำจากกุมารแพทย์หากบุตรของตนประสบกับความเจ็บป่วยและการติดเชื้อบ่อยครั้ง กุมารแพทย์สามารถวินิจฉัย agammaglobulinemia โดยตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของเด็กและนำตัวอย่างเลือดไปตรวจระดับ Ig ต่ำ แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ปกครองได้รับการคัดเลือกสำหรับความผิดปกติ Btk เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เมื่อ agammaglobulinemia ได้รับการยืนยันกุมารแพทย์สามารถอธิบายทางเลือกในการรักษา
การรักษา agammaglobulinemia มักเกี่ยวข้องกับการฉีดทางหลอดเลือดดำ Ig ซึ่งอาจมาจากเลือดของผู้บริจาคหรือแอนติบอดีสังเคราะห์ เนื่องจากการผลิต Ig ไม่ปกติดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปผู้ป่วยมักจะต้องได้รับการฉีดเป็นระยะ ๆ ตลอดชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาสุขภาพเรื้อรัง แพทย์ยังรักษาอาการติดเชื้อเบื้องต้นด้วยยาปฏิชีวนะและยาเฉพาะทาง หากระบบทางเดินหายใจของเด็กได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากการติดเชื้อบ่อยครั้งเขาหรือเธออาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมเนื้อเยื่อที่เสียหาย ด้วยการรักษาและตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอเด็ก ๆ ส่วนใหญ่สามารถฟื้นตัวจากอาการของพวกเขาและรักษาสุขภาพของพวกเขาได้สำเร็จ
