โรคอเล็กซานเดเป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่สามารถทำลายการทำงานของระบบประสาท โรคนี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของความผิดปกติที่เรียกว่า leukodystrophies ที่ทำลายไมอีลินซึ่งเป็นเส้นใยที่ครอบคลุมและป้องกันนิวตรอน Myelin ยังช่วยในการส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าอย่างรวดเร็ว - สิ่งที่สมองของคุณใช้บอกส่วนที่เหลือของร่างกายในการเคลื่อนไหวและการทำงาน แรงกระตุ้นสามารถหยุดหรือถูกรบกวนได้
โรค Alexander มีหลายรูปแบบ แบบฟอร์มของเด็กเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดและปรากฏตัวก่อนที่คนจะอายุสองขวบ สัญญาณของรูปแบบในวัยแรกเกิดรวมถึงศีรษะและสมองที่ขยายใหญ่เรียกอีกอย่างว่า megalencephaly และอาการชัก อาการเกร็งหรือความฝืดในแขนขาของผู้ป่วยหรือทั้งสองอย่างก็อาจส่งผล โรคเล็กซานเดอร์ในรัฐเด็กอาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาและพัฒนาการทางจิตล่าช้า
โรคอเล็กซานเดอร์ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลังในชีวิตไม่ว่าจะในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ อาการของเด็กและผู้ใหญ่รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการกลืนชักและการประสานงานที่ไม่ดีเรียกว่า ataxia หากโรคอเล็กซานเดอร์เกิดขึ้นกับเด็กภายในเดือนแรกของชีวิตมันเป็นรูปแบบของทารกแรกเกิด อาการในรูปแบบของทารกแรกเกิดรวมถึงความพิการทางสติปัญญา, การชักและ hydrocephalus ซึ่งเป็นการสะสมของของเหลวในสมอง รูปแบบของทารกแรกเกิดเป็นรูปแบบที่หายากที่สุดของโรคอเล็กซานเดอร์
โรคเล็กซานเดอมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนกรดอะมิโนยีน glial fibrillary (GFAP) GFAP เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโปรตีนระดับกลางที่สร้างเครือข่ายและรองรับและเสริมสร้างเซลล์ พ่อแม่มักไม่ได้รับมรดก บุคคลสามารถพัฒนาการกลายพันธุ์ของยีนโดยไม่มีประวัติครอบครัว
โรคนี้มีอยู่ในรูปแบบ autosomal เด่นซึ่งหมายความว่ามันจะกลายพันธุ์ของยีน GFAP เพียงหนึ่งสำเนาเพื่อให้คนที่จะประจักษ์โรค แต่ละคนมีสองสำเนาของแต่ละยีนในโครโมโซมของพวกเขาและยีนสามารถพูดอะไรบางอย่างที่แตกต่างกันเล็กน้อย เมื่อข้อมูลเกี่ยวกับยีนถูกรวบรวมเข้าด้วยกันลักษณะของบุคคล - เช่นสีตา - จะถูกกำหนด ด้วยรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ข้อมูลที่เป็นปัญหาจะต้องเป็นข้อมูลเกี่ยวกับยีนเท่านั้นเพื่อให้บุคคลนั้นสามารถถ่ายทอดลักษณะเฉพาะนั้นได้ ซึ่งหมายความว่ามีเพียงหนึ่งในสองสำเนาของ GFAP เท่านั้นที่สามารถกลายพันธุ์ได้สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้
ไม่มีวิธีรักษาโรคของอเล็กซานเดอร์และไม่มีวิธีการที่ตกลงกันในการรักษาโรค แพทย์สามารถรักษาอาการของผู้ป่วยได้เท่านั้น ซึ่งหมายความว่าแม้ว่าแพทย์สามารถสั่งการรักษาและยาเพื่อรักษาอาการชักและเกร็ง แต่โรคจะยังคงอยู่ การวิจัยกำลังทำเพื่อเรียนรู้วิธีการรักษาและรักษาโรคนี้และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดอื่น ๆ
