โรคอัลเพอร์ 'เป็นโรคที่หายากมากซึ่งมีลักษณะโดยความเสียหายและการสูญเสียหรือความเสื่อมของเซลล์ในสมองและปัญหาที่รุนแรงกับตับในที่สุดก็นำไปสู่ความตาย มันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม sclerosing poliodystrophy และการเสื่อมของเซลล์ประสาทในวัยเด็กที่ก้าวหน้า มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเด็กที่มีอาการก่อนอายุห้าขวบ อาการรวมถึงการชักการสูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อสมองเสื่อมและตับวาย ไม่มีทางรักษาโรคอัลเพอร์ได้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การผ่อนคลายอาการ
คาดการณ์ว่าโรคของอัลเพอร์ประสบกับเด็กน้อยกว่า 1 ใน 200,000 คน มันยากที่จะได้รับตัวเลขที่ถูกต้องอย่างไรก็ตามเนื่องจากปัญหาในการวินิจฉัยความผิดปกติ มันถูกนำไปใช้กับหนึ่งในยีนที่เป็นลักษณะถอยดังนั้นผู้ปกครองทั้งสองจะต้องเป็นผู้ให้บริการที่จะส่งผ่านไปยังลูกของพวกเขา กลไกที่แท้จริงของความผิดปกตินั้นไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ส่งผลต่อการทำงานของไมโตคอนเดรียในเซลล์ทำให้ไม่สามารถผลิตพลังงานสำหรับเนื้อเยื่อได้ หากปราศจากพลังงานที่ต้องการเซลล์ของสสารสีเทาในมันสมองจะถูกทำลายและตายทำให้เกิดปัญหาทั่วร่างกาย
เด็กที่เป็นโรคอัลเพอร์มักแสดงอาการแรกระหว่างอายุสามเดือนถึงห้าปี โดยปกติสัญญาณแรกของปัญหาคืออาการชักความฝืดของแขนขาและกล้ามเนื้อผิดปกติเรียกว่า hypotonicity ตัวชี้วัดเหล่านี้มักจะตามมาด้วยความล้มเหลวในการเข้าถึงเหตุการณ์สำคัญทางปัญญาและพัฒนาการและการสูญเสียทักษะและความสามารถที่มีอยู่แล้ว
โรคอัลเพอร์เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าจะเพิ่มความรุนแรงอย่างต่อเนื่อง จากจุดเริ่มต้นสัญญาณว่าเด็กยังคงทำงานไม่ได้ในที่สุดก็ไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อสื่อสารหรือประมวลผลข้อมูลได้ พวกเขามักจะพัฒนาสมองเสื่อมและสูญเสียการทำงานทางปัญญาทั้งหมด พวกเขาสามารถพัฒนาตาบอดจากสภาพที่เรียกว่าจักษุเสื่อมซึ่งเป็นความเสื่อมของเส้นประสาทตาจนกว่ามันจะไม่ทำงานอีกต่อไป โดยปกติโรคตับจะพัฒนาและผู้ป่วยจะมีอาการดีซ่านและตับวายในที่สุด
การเสื่อมสภาพมักจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วนำไปสู่ความตายในที่สุดเมื่อร่างกายและสมองไม่สามารถทำงานได้อีกต่อไป จากการเริ่มมีอาการผู้ป่วยสามารถตายภายในหนึ่งปี ความตายมักเกิดจากอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้ตับวายหรือหัวใจล้มเหลวทางเดินหายใจ ผู้ป่วยโรคอัลเพอร์ไม่ค่อยรอดชีวิตเมื่อสิบปีที่แล้ว
เนื่องจากธรรมชาติที่ร้ายแรงของโรค Alpers, การรักษามุ่งเน้นไปที่การบำรุงรักษาการทำงานและความสะดวกสบายให้นานที่สุด ในปัจจุบันไม่มีวิธีที่จะชะลอความก้าวหน้าของโรคได้ แต่สามารถดำเนินมาตรการเพื่อให้ผู้ป่วยสะดวกสบายที่สุดเท่าที่จะทำได้ การรักษาสามารถรวมถึงการบำบัดทางกายภาพและยาต้านการชัก
