ดาวน์ซินโดรม Alport หรือที่เรียกว่าโรคไตอักเสบทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วย glomerulonephritis หรือการอักเสบของ glomeruli เส้นเลือดเล็ก ๆ ในไต นอกจากนี้ยังทำให้สูญเสียการได้ยินปัสสาวะหรือเลือดในปัสสาวะโรคไตขั้นสูงและบางครั้งความผิดปกติของการมองเห็น มันได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษเซซิลเออัลพอร์ทซึ่งระบุโรคนี้ครั้งแรกในปี 1927
Alport syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสังเคราะห์คอลลาเจน COL4A3, COL4A4 และ COL4A5 ซึ่งมีความสำคัญในองค์ประกอบโครงสร้างของไตหูและตา ดาวน์ซินโดรม Alport ทำให้เยื่อบุชั้นใต้ดินของอวัยวะเหล่านี้ซึ่งให้การสนับสนุนทางกายภาพกับเซลล์ของพวกเขา ส่งผลให้ไตไม่สามารถกรองของเสียออกจากเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพทำให้เลือดและโปรตีนเข้าไปในปัสสาวะนำไปสู่การเกิดแผลเป็นของไตอย่างค่อยเป็นค่อยไปและไตวายในที่สุด
กลุ่มอาการ Alport มักจะเป็นความผิดปกติของ X-linked ทำให้ผู้ชายที่มีพ่อหรือแม่คนหนึ่งมียีนที่บกพร่องเพื่อพัฒนาความผิดปกติ แต่จะทำให้เกิดโรคในเพศหญิงที่ได้รับยีนที่บกพร่องสองชุด ดังนั้นเพศหญิงมักเป็นพาหะของโรคที่สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขา แต่ไม่มีอาการใด ๆ นอกจากนี้ยังมีรูปแบบการถอยของกลุ่มอาการ Alport ที่มียีนที่มีข้อบกพร่องอยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกัน, โครโมโซม 2 ในรูปแบบนี้พ่อแม่ทั้งสองจะต้องดำเนินการยีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้เด็กชายหรือหญิงของพวกเขา
Alport syndrome ได้รับการวินิจฉัยผ่านประวัติครอบครัวของการอักเสบของไตด้วยโรคไตระยะสุดท้ายในสมาชิกในครอบครัวอย่างน้อยสองคนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและจากการสังเกตอาการรวมถึงการสูญเสียการได้ยินอย่างค่อยเป็นค่อยไปเลือดในปัสสาวะความผิดปกติของโครงสร้างในเยื่อชั้นใต้ดิน ไตและเนื้องอกอ่อนโยนในหลอดอาหารหรืออวัยวะเพศหญิง ไม่มีวิธีรักษาโรค Alport ที่ทราบกันแล้วดังนั้นจึงได้รับการรักษาโดยการจัดการกับอาการ Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors ยามักใช้รักษาความดันโลหิตสูงและหัวใจล้มเหลวสามารถใช้เพื่อจัดการกับโปรตีนในปัสสาวะ หากโรคดำเนินต่อไปจนถึงไตวายการล้างไตและการปลูกถ่ายไตเป็นวิธีการรักษาที่เป็นไปได้ การบำบัดด้วยยีนซึ่งยีนที่ดีต่อสุขภาพถูกแทรกเข้าไปในเนื้อเยื่อของผู้ป่วยเป็นวิธีที่มีศักยภาพในการรักษาโรคอัลพอร์ต แต่ก็ยังไม่สมบูรณ์
