Aminoaciduria เป็นภาวะที่มีกรดอะมิโนจำนวนมากในปัสสาวะเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเส้นทางของการเผาผลาญกรดอะมิโน การขาดเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการเผาผลาญกรดอะมิโนเรียกว่าอะมิโนอะซิดิดูเดียหลัก ข้อบกพร่องในการขนส่งโมเลกุลที่รับผิดชอบในการขนส่งและการดูดซึมของกรดอะมิโนจัดเป็นอะมิโนอะซิดิไดรอง ทั้งสองประเภทอาจได้รับมรดก aminoaciduria ส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบ autosomal ถอย แต่บางคนอาจจะกลายเป็นโรครองหลายโรคเช่น hyperparathyroidism หลาย myeloma osteomalacia rickets และไวรัสตับอักเสบ
ตัวอย่างทั่วไปของ aminoaciduria หลักที่สืบทอดมาคือ phenylketonuria คลาสสิค homocystinuria คลาสสิคและ alkaptonuria Classic phenylketonuria มีลักษณะโดยการเพิ่มความเข้มข้นของ phenylalanine และผลพลอยได้ในเนื้อเยื่อพลาสม่าและปัสสาวะเนื่องจากการขาด phenylalanine hydroxylase การค้นพบลักษณะเฉพาะของ phenylketonuria แบบคลาสสิกในเด็กที่ไม่ได้รับการรักษานั้นรวมถึงภาวะปัญญาอ่อนความล้มเหลวในการบรรลุเป้าหมายพัฒนาการขั้นต้น microcephaly ผิวหนังและผิวหนังที่เกิดจากเส้นผมการชักการสั่นสะเทือนภาวะสมาธิสั้นและความล้มเหลวในการเติบโต การป้องกันการค้นพบเหล่านี้ในเด็กสามารถทำได้โดยการวินิจฉัยและการเริ่มต้นของการรักษาด้วยอาหารก่อนอายุ 3 สัปดาห์
คลาสสิก homocystinuria โดดเด่นด้วยความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของ homocysteine และ methionine และความเข้มข้นลดลงของซีสเตอีนในพลาสมาและปัสสาวะ ซึ่งเป็นผลมาจากกิจกรรมที่ลดลงของ cystathionine beta-synthase บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการกระจัดของเลนส์แก้วนำแสงที่รู้จักกันในชื่อ ectopia lentis, ภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, โรคกระดูกพรุนและโรคหลอดเลือดแดงก่อนวัยอันควร การรักษาประกอบด้วยข้อ จำกัด ด้านอาหารของโปรตีนและเมไทโอนีนและการเสริมด้วยวิตามินบี 6 , บี 12 , และโฟเลต
Alkaptonuria นั้นโดดเด่นด้วยการเพิ่มความเข้มข้นของกรด homogentisic ในปัสสาวะและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากขาด homogentisic acid oxidase บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอาการจนกว่าพวกเขาจะอยู่ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 อาการสามลักษณะของ alkaptonuria คือการมีปัสสาวะสีเข้มข้อต่อใหญ่และหูดำและกระดูกอ่อนอื่น ๆ และเนื้อเยื่อคอลลาเจน การป้องกันภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวสามารถทำได้โดยการ จำกัด อาหารโปรตีนโดยเฉพาะในฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนพร้อมกับการใช้ยา nitisone
ตัวอย่างทั่วไปของ aminoaciduria รองที่สืบทอดมาคือ cystinuria, dibasic aminoaciduria และโรค Hartnup Cystinuria เนื่องจากข้อบกพร่องของการขนส่งในไตและลำไส้เล็กเป็นลักษณะการดูดซึมบกพร่องและการขับถ่ายมากเกินไปของซิสทีนกรดอะมิโน dibasic, อาร์จินีน, ไลซีนและ ornithine ในปัสสาวะ ความสามารถในการละลายของซีสไตน์ไม่ดีทำให้เกิดการสร้างนิ่วในไตไตท่อไตและกระเพาะปัสสาวะซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวาย เป้าหมายการรักษาคือเพื่อป้องกันการก่อตัวของหินโดย diuresis อัลคาไลน์ตลอดชีวิต ขึ้นอยู่กับการนำเสนอของบุคคลที่ได้รับผลกระทบการใช้ penicillamine และ tiopronin, lithotripsy คลื่นกระแทก, ureteroscopy, nephrolithotomy percutaneous หรือการผ่าตัดเปิดระบบทางเดินปัสสาวะอาจได้รับการพิจารณา
Dibasic aminoaciduria มีข้อบกพร่องในการเลือกการดูดซึมของอาร์จินีน, ไลซีนและออนิธิน บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีตับโตการแพ้โปรตีน hyperammonemia ความผิดปกติของการทำงานของไตโรคกระดูกพรุนรุนแรงหรือการเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้างในปอด การรักษาประกอบด้วยข้อ จำกัด ในอาหารประเภทโปรตีนและการเสริมซิทรูลีน
โรค Hartnup มีลักษณะอาการทางระบบประสาทที่แปรปรวนเช่นสมองน้อย ataxia หรือเพ้อตามมาด้วยโรคผิวหนังคล้าย pellagra นี่เป็นเพราะข้อบกพร่องในการขนส่งที่มีการแปลในไตและลำไส้ส่งผลให้การขับถ่ายของอะลานีน, ธ รีโอนี, leucine, isulucine, asparagine, กลูตามีน, ไซริน, ไทโรซีน, วีนัสและไตนิล การรักษารวมถึงอาหารที่มีโปรตีนสูงและการเสริมนิโคติน
