อะไมโตรฟีคืออะไร?

Amyotrophy เป็นจุดอ่อนและสูญเสียกล้ามเนื้อหรือแขนขา มีเงื่อนไขต่าง ๆ มากมายที่เกี่ยวข้องกับ amyotrophy แต่ที่พบมากที่สุดคือ monomelic amyotrophy (MMA) และกรรมพันธุ์ neuralgic amyotrophy (HNA) เงื่อนไขทั้งสองนี้คล้ายคลึงกันซึ่งรวมถึงการสูญเสียกล้ามเนื้อหรือแขนขา แต่ HNA มักจะเข้มข้นที่ไหล่และตามมาด้วยอาการปวดอย่างรุนแรง MMA มักจะเกิดขึ้นที่แขนขา แต่ก็สามารถเกิดขึ้นที่ขาและไม่เจ็บปวด

MMA ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน เงื่อนไขมักจะแสดงในส่วนหนึ่งของแขนขาของผู้ป่วย กล้ามเนื้อจะสูญเสียไป แต่สิ่งนี้จะเกิดขึ้นทีละน้อยก่อนที่จะถึงภาวะชะงักงันซึ่งสภาพนั้นไม่ได้แย่ลงอย่างเห็นได้ชัด มีโอกาสที่เงื่อนไขจะแพร่กระจายไปยังกิ่งในอีกด้านหนึ่งของร่างกาย แต่มักจะไม่เกิดขึ้น MMA เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในเอเชียโดยเฉพาะในญี่ปุ่นและอินเดีย โดยทั่วไปอาการจะส่งผลกระทบต่อเพศชายและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 15 ถึง 25 ปี

โรคที่สอง HNA เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ามันมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวของมัน ยีน SEPT9 เป็นที่รู้จักกันว่าเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ HNA ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่รายงาน หากบิดามารดาของผู้ป่วยรายหนึ่งมีอาการเขาจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนาอาการด้วยตนเอง HNA ปรากฏตัวครั้งแรกผ่านความเจ็บปวดอย่างรุนแรงที่ไหล่หรือต้นแขนและหลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์ amyotrophy จะพัฒนาในแขนขาที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติอาการจะพัฒนาขึ้นเมื่ออายุประมาณ 28 ปีและผู้ป่วยจะได้รับประสบการณ์การโจมตีของความเจ็บปวดที่แขนขา การโจมตีเหล่านี้จะกลายเป็นบ่อยน้อยลงเมื่ออายุของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น

ทั้ง MMA และ HNA เป็นเงื่อนไขที่ไม่มีการรักษาและการรักษามักจะมุ่งสู่การทำให้ชีวิตของผู้ป่วยจัดการได้ง่ายขึ้น ด้วย HNA เนื่องจากความเจ็บปวดรุนแรงมักจะเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเป้าหมายหลักของการรักษาคือการจัดการความเจ็บปวด การรักษา MMA นั้นเน้นที่การเสริมความแข็งแรงของแขนขาที่อ่อนแอ การป้องกันเป็นเรื่องยากในทั้งสองเงื่อนไขแม้ว่าการวินิจฉัย HNA ก่อนคลอดเป็นไปได้ การทดสอบนี้มีให้สำหรับผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปยังลูกของพวกเขา