การขาดเอนไซม์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถผลิตเอนไซม์หรือผลิตผลของเอนไซม์นั้นได้ซึ่งนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่เกิดจากปัญหาเมแทบอลิซึม ตัวอย่างบางส่วนของการขาดเอนไซม์รวมถึง phenylketonuria, porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ, alkaptonuria และกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan เงื่อนไขเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคที่มีขนาดใหญ่กว่าซึ่งจัดเป็นข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญ เงื่อนไขดังกล่าวอาจได้รับการถ่ายทอดจากผู้ปกครองคนหนึ่งหรือทั้งสองคนหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
เอ็นไซม์เป็นโปรตีนเฉพาะที่สร้างขึ้นในร่างกายเพื่อให้ทำงานได้หลากหลาย ในกระบวนการเมตาบอลิซึมเอ็นไซม์ช่วยให้ร่างกายย่อยสลายขนส่งและเปลี่ยนผลิตภัณฑ์อาหารที่มนุษย์บริโภคเข้าไป พวกเขาพบในทางเดินอาหารตับไตและโครงสร้างอื่น ๆ ของร่างกายและมีส่วนร่วมในทุกระดับจากการเผาผลาญของเซลล์ไปจนถึงการสลายของสารเคมีที่ประมวลผลในตับ
ในบุคคลที่มีการขาดเอนไซม์ร่างกายจะผลิตเอนไซม์ไม่เพียงพอ ซึ่งมักเป็นเพราะข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ไม่มีรหัสสำหรับการผลิตเอนไซม์หรือบิดเบี้ยวในทางใดทางหนึ่ง อาการที่เกิดจากการขาดเอนไซม์สามารถปรากฏได้ไม่นานหลังคลอดเนื่องจากอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย ผู้ป่วยอาจประสบกับการสะสมของสารพิษในร่างกายลดการทำงานของอวัยวะและปัญหาอื่น ๆ การทดสอบสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของสารประกอบที่จะถูกย่อยสลายโดยเอนไซม์ในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีและแพทย์ยังสามารถตรวจสอบเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงการขาดเอนไซม์
การรักษาผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องของเอนไซม์เป็นเรื่องที่ท้าทาย ร่างกายของพวกเขาไม่สามารถถูกกระตุ้นให้ผลิตเอนไซม์ได้เพราะพวกเขาขาดสารพันธุกรรมที่จะทำเช่นนั้น ทางเลือกหนึ่งสามารถเสริมในบางกรณีที่มีการแนะนำแหล่งเทียมของเอนไซม์ ในกรณีอื่น ๆ การปรับเปลี่ยนอาจต้องทำกับอาหารเพื่อหลีกเลี่ยงอาหารที่ต้องใช้เอนไซม์เหล่านั้นในการเผาผลาญได้อย่างปลอดภัย แพทย์ยังสามารถจัดการกับอาการเช่นปัญหาการมองเห็นหรืออวัยวะล้มเหลว
ความรุนแรงของการขาดเอนไซม์เป็นตัวแปรขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง ในบางกรณีการขาดเอนไซม์สำคัญอาจถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ป่วยรายอื่นอาจประสบปัญหาอายุการใช้งานที่สั้นลงและปัญหาสุขภาพที่สำคัญเนื่องจากไม่มีเอนไซม์ที่จำเป็นในการเผาผลาญอาหารต่าง ๆ ได้สำเร็จ ในเงื่อนไขเช่นที่เรียกว่า "อาการของโรคกลิ่นปลา" การขาดเอนไซม์เป็นหลักคือความไม่สะดวกและไม่ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือเป็นอันตรายอย่างยิ่งต่อสุขภาพของผู้ป่วยแม้ว่ามันอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบาย
