Aneuploidy หมายถึงการหยุดชะงักในจำนวนโครโมโซมปกติของสิ่งมีชีวิต ข้อบกพร่องที่ร้ายแรงหลายประการและเงื่อนไขการเกิดมา แต่กำเนิดนั้นเชื่อมโยงกับ aneuploidy เนื่องจากโครโมโซมเป็นแหล่งเก็บข้อมูลของ DNA ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของชีวิต ในหลายกรณีทารกในครรภ์ที่มี aneuploidy จะถูกยกเลิกตามธรรมชาติก่อนที่มันจะถูกพัฒนาอย่างเต็มที่และในคนอื่น ๆ สิ่งมีชีวิตอาจมีช่วงเวลาที่ยากลำบากที่รอดชีวิตหลังคลอด ในอีกกรณีหนึ่ง aneuploidy แสดงถึงความพิการ แต่สิ่งมีชีวิตสามารถมีชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีแม้จะมีความท้าทาย
โดยทั่วไปแล้วมนุษย์จะรวมการทดสอบ aneuploidy ในการทดสอบก่อนคลอดตามปกติ หากระบุ aneuploidy ผู้ปกครองจะได้รับการเตือนล่วงหน้าเกี่ยวกับปัญหาที่อาจเผชิญกับลูกของพวกเขา ในบางกรณีผู้ปกครองเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์หาก aneuploidy มีความเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องที่รุนแรงและพิการซึ่งจะทำให้ชีวิตของทารกสั้นและไม่เป็นที่พอใจ
สาเหตุของการเกิด aneuploidy นั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจ แต่กลไกนั้น Aneuploidy เกิดจากความผิดพลาดในไมโอซิสการแบ่งเซลล์เพื่อสร้าง gametes เซลล์สืบพันธุ์เป็นเซลล์ซึ่งโดยปกติจะมีชุดโครโมโซมเดี่ยวซึ่งหมายความว่ามันมีข้อมูลทางพันธุกรรม 50% ของสิ่งมีชีวิตของผู้ปกครอง เมื่อ Gamete เข้าร่วมกับ gamete จากสิ่งมีชีวิตอื่นโครโมโซมชุดสมบูรณ์จะถูกสร้างขึ้นและมันจะพัฒนาไปสู่สิ่งมีชีวิตใหม่ทั้งหมด
ขั้นตอนแรกในไมโอซิสเกี่ยวข้องกับการทำสำเนาของเซลล์เป็นสำเนาที่สมบูรณ์สองชุด แต่ละสำเนาจะแบ่งออกเป็นสองส่วนสร้างสี่เซลล์จากเซลล์ต้นกำเนิด เมื่อโครโมโซมในเซลล์ล้มเหลวในการแบ่งอย่างสมบูรณ์เซลล์ลูกสาวอาจจะจบลงด้วยโครโมโซมพิเศษภายในชุดที่ไม่เหมาะสม เมื่อการแข่งขันมีส่วนร่วมกับการแข่งขันอีกครั้งเงื่อนไขที่ได้คือ trisomy ซึ่งหมายความว่าหนึ่งในโครโมโซมคู่หนึ่งได้กลายเป็นสามกลุ่ม
หากในทางกลับกันโครโมโซมจะถูกลบหรือได้รับความเสียหายสภาพที่เรียกว่า monosomy Monosomy หมายถึงความจริงที่ว่าหนึ่งในโครโมโซมในชุดอื่นเป็นซ้ำไม่ได้จับคู่ ในมนุษย์นี่หมายความว่าทารกมีโครโมโซมเพียง 45 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ปกติหรือโครโมโซมหนึ่งคู่ในคู่นั้นเสียหายอย่างรุนแรง
ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้สามารถจดจำได้อย่างง่ายดายในระหว่างการทดสอบก่อนคลอดเนื่องจากโครโมโซมสามารถย้อมและนับได้อย่างง่ายดาย เงื่อนไขทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับโครโมโซมเฉพาะ ยกตัวอย่างเช่น trisomy 21 หมายถึงสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 ส่งผลให้ดาวน์ซินโดรม
